Профессиональные навыки: - пренатальная диагностика хромосомной патологии, оценка генетического прогноза беременности, расшифровка результатов пренатальных скринингов, рекомендации по дополнительному обследованию, в том числе НИПТ; - консультация супружеских пар по планированию беременности, оценка риска хромосомной и генной патологии в семье, прогноз здоровья детей; - генетическое консультирование при подготовке к ЭКО; - консультирование по результатам преимплантационной диагностики (ПГТ-А, ПГТ-М); - консультирование по результатам молекулярно-генетических исследований - генетические панели, секвенирование экзома, секвенирование генома и др.; - консультирование детей и взрослых с подозрением на генетическую патологию, в том числе для МСЭ. Назначение генетического обследования и последующая работа с результатами с выдачей рекомендаций по наблюдению и лечению.