Раз плюнуть: о чем расскажет генетический анализ

К генетическим тестам все относятся по-разному. Одни считают их несерьезным развлечением сродни гаданию на кофейной гуще. Другие — истиной в последней инстанции. На чьей стороне правда?

Юлия Неровнова

Автор: Юлия Неровнова

Дата публикации: 11.07.2017

Особенно много споров сейчас ведется насчет расширенного генетического теста, которой обещает рассказать о человеке массу интересного – от кого он произошел: жителей Африки или, к примеру, неандертальцев; какие продукты и физические нагрузки ему подходят, а какие – нет; склонен ли он к алкогольной и никотиновой зависимости; есть ли у него лекарственная непереносимость… И самое главное – угрожают ли ему диабет, инсульт, инфаркт, болезнь Альцгеймера, онкология и другие серьезные заболевания.

А если угрожают, то насколько. После тестирования человек получает не просто заключение врача – настоящую книгу здоровья объемом больше 200 страниц!

Два ноль в пользу  генетичского теста

Стоимость анализа в разных лабораториях варьируется. Но в любом случае удовольствие это недешевое – от 25 тыс. руб. Собственно, именно высокая стоимость и породила споры – действительно ли за эти деньги человек получает полезную информацию. Ну что дадут знания о том, где тысячу лет назад бегали его предки?

Разработчики признают, что развлекательная часть в исследовании действительно имеется. Но, во-первых, это интересно. Сейчас многие изучают свое генеалогическое древо, и знания о предках им пригодятся. А, во-вторых, практической информации все же больше. Ведь генетическая диагностика позволяет узнать свои сильные и слабые стороны. Сильные – развить, уязвимые — обойти. Стало быть, человек начинает внимательнее относиться к собственному здоровью. Это и есть главный плюс подобного тестирования. Если финансовые возможности позволяют, почему бы не провериться?

ДНК диагностика

Исследование не требует особенной подготовки – надо лишь заполнить пробирку слюной. Правда, перед этим какое-то время нельзя есть и пить. А дальше начинается самое интересное. В лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые копируются миллионы раз, режутся на маленькие фрагменты и помещаются в специальный прибор. После завершения процедуры данные анализирует врач-генетик и знакомит с ними пациента.

Риск – еще не болезнь

В то же время нужно понимать, что такое ДНК-исследование, несмотря на всю его «продвинутость» – лишь исследование. Оно позволяет определить предрасположенность, а не ставит окончательный диагноз. Поэтому, увидев в заключении высокие цифры, не падайте в обморок от страха. Писать завещание тоже явно преждевременно.

Наличие высокого риска не всегда означает, что человек обязательно заболеет, — объясняет профессор, доктор биологических наук, завлабораторией медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М.Сеченова Марина НЕМЦОВА. – Для развития многих заболеваний необходимы не только генетические факторы, но и факторы внешней среды: какой образ жизни ведет человек, как питается, где живет.

То есть, если у человека выявили предрасположенность к меланоме, а он живет в регионе, где солнца мало (и никогда не бывает в солярии), маловероятно, что у него будет рак кожи. Возможно, живи он на берегу моря, ситуация была бы иная. Но суровый климат и прохладное отношение к искусственному загару не позволят развиться заболеванию.

В то же время вовсе не обращать внимание на высокие титры тоже неправильно. Ведь смысл генетического теста – предупредить о возможных неполадках со здоровьем, чтобы человек вовремя занялся профилактикой. Скажем, если генетики обнаружили риск развития гипертонии и инфаркта, нужно больше двигаться, есть меньше вредностей, регулярно обследоваться у кардиолога. Тогда вероятность сердечно-сосудистых проблем сведется к минимуму.

Раковые связи, о чем расскажет молекулярно-генетический анализ

Но некоторым людям генетические анализы не просто полезны – необходимы. Допустим, если у всех членов семьи по мужской линии возникали инсульты в молодом возрасте. Или же у всех женщин в роду – рак молочной железы.

Когда в какой-то семье из поколения в поколение прослеживается одна и та же болезнь, идти к генетику нужно обязательно, — считает Марина НЕМЦОВА. — Это уже не предрасположенность, а четкая наследственность. Необходимо разбираться в причинах.

Например, рак молочной железы и яичников нередко связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Есть гены, мутации которых провоцируют рак желудка, колоректальный рак, синдром Линча… Онкогенетика позволяет такие вещи выявлять. Ведь гены-«пираньи» способны запускать злокачественный процесс в 80 случаях из 100! Чем раньше врачи их обнаружат, тем выше шанс сохранить пациенту жизнь.