Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту

Заболеваний, отнесенных к группе редких (орфанных), не так уж и мало - по экспертным оценкам, их около 10 тысяч, и новые продолжают выявляться постоянно.

Консультация врача
Вы можете получить консультацию необходимого специалиста онлайн в приложении Доктис
Лаборатория
Вы можете пройти комплексное обследование всех основных систем организма
Орфанные заболевания

Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек в стране, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения. Вот почему в последние годы об орфанных болезнях говорят все чаще.

Частые вопросы о редкой болезни

Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение? 

Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные (сиротские) заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя.

Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям.

Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением.

В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?

В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. Но в «Перечень−24» определены те заболевания, для которых есть патогенетическое лечение с доказанной эффективностью. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно (до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов). Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма.

Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась.

Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний?

Все орфанные заболевания – серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития – чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался.

У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром). В Германии, например, их 14, а вот в США – 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными.

Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.

Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать?

Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство. Также  генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями.

Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена.

Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза.

Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?

Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы.

Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом.

Но надо учитывать, что лечение инфаркта – разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет. Поэтому государство обеспечивает лечением пациентов с орфанными заболеваниями.

Если у Вас возникли вопросы или есть необходимость в консультации врача-генетика - скачивайте приложение Доктис.

Автор статьи: Владимир Евгеньевич Мухин
Консультация врача
Вы можете получить консультацию необходимого специалиста онлайн
Лаборатория
Вы можете пройти комплексное обследование всех основных систем организма