Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Нейрофиброматоз (незлокачественный)
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов НФ, из которых наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота НФ типа I — 1 на 3000 новорождённых, НФ типа II — 1 на 50000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины нейрофиброматоза (незлокачественного)

Генетические аспекты:

  • Нейрофиброматоз типа I: 162200, 17q11.2, ген NF1 (VRNF, WSS), Â. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет. У гена NF - 1 высокая частота спонтанных мутаций, поэтому примерно 30–50% случаев заболевания обусловлены новой мутацией
  • Нейрофиброматоз типа II, как и некоторые (до 30%) глиомы и менингиомы, развивается при выключении функции онкосупрессора (нейрофибромин 1 [мерлин, шванномин]) вследствие мутаций гена NF2 (101000, 22q12.2)
  • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, Â), вариантом синдрома Нунан (601321, Â), при кишечном нейрофиброматозе (162220, Â) и синдроме Уотсона (193520).

Нейрофиброматоз типа I
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев):

  • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента;
  • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;
  • гиперпигментация в подмышечной и паховой областях;
  • глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта);
  • 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза;
  • выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
  • ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
    У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Лечение нейрофиброматоза (незлокачественного)

Лечение симптоматическое (в т.ч. и оперативное).
Прогноз определяется возникающими онкологическими заболеваниями.

Нейрофиброматоз типа II
Диагностические критерии:

  • двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),
    ИЛИ:
  • ближайший родственник с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с:
    • односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
      ИЛИ
    • 2 признаками из перечисленных ниже:
      • нейрофиброма;
      • менингиома;
      • глиома (астроцитома, эпендимома);
      • шваннома (в т.ч. и спинальная);
      • ювенильная задняя субкапсулярная катаракта
        Сопутствующие клинические проявления НФ типа II (но не диагностические критерии): эпиприпадки и очаговые неврологические симптомы, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные интрадуральные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение и прогноз — как при НФ типа II (см. выше).
Сокращения: НФ — нейрофиброматоз
Синонимы:

  • Нейроматоз
  • Множественный нейрофиброматоз
  • Нейромезодерматодистрофия

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении нейрофиброматоза (незлокачественного)

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению нейрофиброматоза (незлокачественного)

Всего: 0

Клиники и центры по лечению нейрофиброматоз (незлокачественный)

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению нейрофиброматоз (незлокачественный)