Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Сфинголипидозы (собирательный термин) — группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфинголипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье кратко рассмотрена терминология.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Сфинголипидозы церебральные — общее наименование группы наследственных заболеваний, характеризующихся мышечным гипертонусом, прогрессирующим спастическим параличом, потерей зрения (обычно с центральной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва), судорогами и умственными дефектами; сочетается с аномальным отложением сфингомиелина и родственных липидов, клинически и по срокам манифестации различают следующие формы:

  • детская (Тэя–Сакса болезнь)
  • юношеские (болезнь Янского–Бильшовского, болезнь Шпильмейера–Фогта или Баттена–Мейо болезнь)
  • взрослая (Куфса болезнь). Синонимы: церебральный липидоз, дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая, идиотия амавротическая семейная. В отечественной практике к типам амавротической идиотии относят также амавротическую врождённую идиотию.

Липофусциноз — патологическое накопление жиросодержащего пигмента.

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид - липофусциноз, см. Липофусцинозы). Термин часто применяют в значении липофусцинозы нейрональные — группа болезней с различным наследованием, характерно накопление пигментов (эти болезни относят также к группе церебральных сфинголипидозов).

Ганглиозидозы — см. Ганглиозидозы.

МКБ-10:

Лекарства применяемые в лечении нарушений обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению нарушений обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов