Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Нарушение обмена веществ неуточненное

E88.9 Нарушение обмена веществ неуточненное

Нарушение обмена веществ неуточненное
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром внезапной смерти младенца (СВСМ) — внезапная смерть ребёнка в возрасте от 7 дней до 1 года, оставшаяся необъяснённой после полного расследования случая, включая проведение аутопсии, анализ обстоятельств смерти и медицинской документации. Частота: 0,06–4 случая на 1000 новорождённых. Преобладающий возраст — первые 6 мес жизни, пик — на 2–4 - м месяцах. В редких случаях (2–2,5%) диагностируют у детей старшего возраста. Преобладающий пол — мужской (до 60%).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины нарушения обмена веществ неуточненное

Этиология. Большинство гипотез объясняют СВСМ как результат сердечных (летальные тахиаритмии) и респираторных (продолжительное апноэ вследствие нарушений в системе сурфактанта или нервной регуляции дыхания) нарушений. Не исключено значение перенесённой внутриутробной гипоксии и перинатального поражения головного мозга.

Факторы риска:

  • Возраст — 2–4 мес
  • Сезонность — с октября по май
  • Ранние утренние часы (с 400 до 600)
  • Недоношенность и малая масса тела при рождении
  • Положение ребёнка во сне на животе
  • Тугое пеленание
  • Укладывание ребёнка для сна на мягкую постель
  • Предшествующая внезапная смерть в грудном возрасте другого ребёнка в той же семье от неясной причины
  • Приступы цианоза и апноэ
  • Сердечные аритмии (экстрасистолия, брадикардия) и удлинение интервала Q–T
  • Курение и употребление наркотиков матерью во время беременности
  • Юный возраст матери (17 лет и меньше)
  • Низкий образовательный уровень родителей, неблагоприятные социальные условия, плохие жилищно - бытовые условия, неполноценное питание матери.

Симптомы нарушения обмена веществ неуточненное


Диагностика нарушения обмена веществ неуточненное

Диагностика:

  • Комплексное обследование детей первого года жизни с целью выявления маркёров риска СВСМ:
    • анализ данных перинатального анамнеза (возраст матери, случаи предшествующей скоропостижной смерти детей, низкая масса тела при рождении);
    • клинический осмотр (наличие апноэ более 20 с, бледность кожных покровов, выраженная мышечная гипотония);
    • ЭКГ в покое (синусовая брадикардия, удлинение интервала Q–T);
    • холтеровское мониторирование (минимальная ЧСС в период сна менее 70 в минуту, в период бодрствования — ниже 100 в минуту; паузы ритма более 1100 мс; продолжительность корригированого интервала Q–T более 440 мс);
    • допплер - ЭхоКГ (изменение диастолической функции миокарда, ВПС);
    • ЭКГ высокого разрешения (выявление поздних потенциалов желудочков);
    • тилт - тест (позволяет оценить адаптивные возможности барорецепторного аппарата в регуляции ритма сердца при перемене положения тела ребёнка; на специальном столе после фиксации ЭКГ - электродов проводят снятие ЭКГ ребёнку поочерёдно в горизонтальном положении тела ребёнка, с поднятым головным концом и опущенным на 30 градусов; патологической реакцией на тилт - тест считают развитие брадиаритмии при создании пассивного ортоположения);
    • исследование ФВД;
    • рентгенография органов грудной клетки;
    • определение рН в пищеводе
  • Посмертное лабораторное обследование проводят для исключения других причин смерти (например, определение электролитов крови для исключения обезвоживания и электролитного дисбаланса).

Дифференциальная диагностика:

  • Асфиксия насильственного происхождения
  • Острая недостаточность надпочечников
  • Нарушения метаболизма жирных кислот (например, недостаточность ацетил - КоA дегидрогеназы)
  • Ботулизм.

Лечение

Лечение не разработано, необходимо совершенствовать методы профилактики.

Профилактика:

  • Популяционный уровень профилактики включает оповещение медицинской и немедицинской общественности о факторах риска и механизмах развития СВСМ, пропаганду здорового образа жизни
  • Национальный институт здоровья США принял рекомендации об обязательном положении ребёнка во сне — лёжа на спине (за исключением детей с желудочно - пищеводным рефлюксом и аномалиями верхних дыхательных путей) или на боку. Оптимальным считают сон на боку с валиком из мягкой ткани, мешающим перевернуться вниз лицом
  • На антенатальном уровне необходимо проводить профилактику преждевременных родов и рождения детей с малой массой тела
  • Всем новорождённым показано проведение оценки наличия у них социальных и перинатальных факторов риска СВСМ
  • Скрининг - ЭКГ новорождённым в первые дни жизни
  • Система диспансерного контроля за детьми из групп риска:
    • ежемесячные осмотры педиатра с регистрацией темпов роста и прибавки массы тела;
    • медицинский отвод от профилактических прививок до 6 мес;
    • консультация врача - кардиолога и регистрация ЭКГ 1 р/мес;
    • проведение ЭхоКГ в возрасте 1 мес и 1 год;
    • консультация невропатолога 1 раз в 2 мес
  • По показаниям — кардиореспираторный монитор для непрерывной регистрации пульса и ЧДД.

Разное. Смерть ребёнка при СВСМ — тяжёлая психологическая травма для родителей. Деонтологически важно предоставить родителям полную информацию о СВСМ, постаравшись избавить их от ложного чувства вины.

Синонимы:

  • Смерть в колыбели
  • Внезапная смерть грудного ребёнка.

Сокращение. СВСМ — синдром внезапной смерти младенца.

МКБ-10:

  • R95 Внезапная смерть грудного ребенка

Примечание. Так как диагноз СВМС ставят методом исключения, необходим детальный анализ случая, включая осмотр места смерти, аутопсию и лабораторные тесты.

Приложение. Недостаточность 3 - гидроксиацил - КоА дегидрогеназы. Недостаточность длинноцепочечной 3 - гидроксиацил - КоА дегидрогеназы (LCHAD, ДКАД, недостаточность митохондриального трифункционального белка) — наследственная (r) болезнь с множеством проявлений (включая миопатии, предрасположенность к внезапной смерти младенца, преэклампсии, синдрому Рея). Биохимия и генетика:

  • ДКАД (трифункциональный белок митохондрий, локус 2p23) катализирует в митохондриях b - окисление жирных кислот и характеризуется ферментативной активностью ДКАД (КФ 1.1.1.211), еноил - КоА гидратазы (КФ 4.2.1.17) и 3 - кетоацил - КоA тиолазы
  • Гетерокомплекс ДКАД состоит из 4 a - (*600890, 2p23, ген MTPA, не менее 5 дефектных аллелей гена HADHА) и 4 b - субъединиц (*143450, не менее 6 дефектных аллелей гена HADHВ). Проявления заболевания многообразны
  • Синдром внезапной смерти младенца
  • Патология печени (вплоть до фульминантного некроза)
  • Кардиомиопатия
  • Миопатия
  • Эпизоды миоглобинурии
  • Эпизоды острой гипогликемии
  • Лабораторно: гипогликемия, увеличение активности ферментов печени, лактатацидурия. Сокращения. ДКАД — длинноцепочечная гидроксиацил - КоА дегидрогеназа (от LCHAD — Long Chain 3 - Hydroxyl - CoA Dehydrogenase). МКБ-10. E88.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое. Примечания
  • Недостаточность ДКАД у детей может быть связана с патологией у матери во время беременности (синдром острого жирового гепатоза при беременности, артериальные гипертензии при беременности, увеличение активности ферментов печени, неукротимая рвота, HELLP - синдром)
  • HELLP - синдром (от Hemolysis, Elevated Liver enzyme values, and Low Platelet counts; гемолиз, увеличение активности ферментов печени, уменьшенное число тромбоцитов), причина неизвестна.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение нарушения обмена веществ неуточненное

Лечение не разработано, необходимо совершенствовать методы профилактики.

Профилактика:

  • Популяционный уровень профилактики включает оповещение медицинской и немедицинской общественности о факторах риска и механизмах развития СВСМ, пропаганду здорового образа жизни
  • Национальный институт здоровья США принял рекомендации об обязательном положении ребёнка во сне — лёжа на спине (за исключением детей с желудочно - пищеводным рефлюксом и аномалиями верхних дыхательных путей) или на боку. Оптимальным считают сон на боку с валиком из мягкой ткани, мешающим перевернуться вниз лицом
  • На антенатальном уровне необходимо проводить профилактику преждевременных родов и рождения детей с малой массой тела
  • Всем новорождённым показано проведение оценки наличия у них социальных и перинатальных факторов риска СВСМ
  • Скрининг - ЭКГ новорождённым в первые дни жизни
  • Система диспансерного контроля за детьми из групп риска:
    • ежемесячные осмотры педиатра с регистрацией темпов роста и прибавки массы тела;
    • медицинский отвод от профилактических прививок до 6 мес;
    • консультация врача - кардиолога и регистрация ЭКГ 1 р/мес;
    • проведение ЭхоКГ в возрасте 1 мес и 1 год;
    • консультация невропатолога 1 раз в 2 мес
  • По показаниям — кардиореспираторный монитор для непрерывной регистрации пульса и ЧДД.

Разное. Смерть ребёнка при СВСМ — тяжёлая психологическая травма для родителей. Деонтологически важно предоставить родителям полную информацию о СВСМ, постаравшись избавить их от ложного чувства вины.

Синонимы:

  • Смерть в колыбели
  • Внезапная смерть грудного ребёнка.

Сокращение. СВСМ — синдром внезапной смерти младенца.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении нарушения обмена веществ неуточненное

0

Лопедиум ®

Salutas Pharma.
0

Дипептивен

Fresenius Kabi Austria.
0

Уголь активированный

Обновление ПФК.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению нарушения обмена веществ неуточненное

Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушение обмена веществ неуточненное

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушение обмена веществ неуточненное