Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний

B23 Болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний

Болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Иммунодефициты — самостоятельные заболевания (нозологические формы) и сопутствующие синдромы, характеризующиеся недостаточностью иммунной системы. Частота:

  • 1 из 500 младенцев рождается с дефектом иммунной системы
  • Значительно большее количество лиц приобретают транзиторный или постоянный иммунодефицит в течение жизни. Факторы риска
  • Отягощённый семейный анамнез
  • Почти все вредные привычки
  • Старение.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация:

  • Первичные — врождённые (генетические) дефекты иммунной системы
  • Вторичные — недостаточность развивается вследствие эндо - и экзогенных воздействий на нормальную иммунную систему (например, около 90% всех вирусных инфекций сопровождается транзиторной иммунодепрессией)
  • Избирательные — вызваны селективным поражением различных популяций иммунокомпетентных клеток
  • Неспецифические — дефект(ы) механизмов неспецифической резистентности (неспецифического иммунитета), фагоцитов и комплемента
  • Комбинированные — сочетанное поражение клеточных и гуморальных механизмов (например, B - и T - лимфоцитов).

 

Причины болезни, вызванной вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний

Этиология:

  • Первичные иммунодефициты (проявляются развитием инфекционных поражений вскоре после рождения, но могут не иметь клинических проявлений и до более позднего возраста) — генные и хромосомные дефекты (многочисленные иммунодефициты разных типов)
  • Вторичные иммунодефициты:
    • Иммунодепрессивные препараты (включая фенитоин, пеницилламин, ГК)
    • Недостаточность питания или кишечного всасывания
    • Наркотики и контакт с токсическими веществами
    • Лучевая терапия, химиотерапия
    • Злокачественные опухоли
    • Вирусные инфекции (например, ВИЧ)
    • Состояния, приводящие к потере белка (например, нефротический синдром)
    • Гипоксия
    • Гипотиреоз
    • Уремия
    • Аспления.

Отдельные формы. Существует множество отдельных нозологических единиц иммунодефицитов с крайне запутанной терминологией (в частности, постоянно пересматривается классификация ВОЗ иммунодефицитов). Молекулярные дефекты, приводящие к развитию иммунодефицитов: мутации T клеточного рецептора (CD3, 186830, 11q23), недостаточность пурин нуклеозид фосфорилазы (ген NP, 164050, 14q13.1), рецептор ИЛ - 2 (312863, IL2RG), ИЛ - 2 (147680, 4q26 q27), недостаточность аденозиндезаминазы (ADA, 102700, 20q13.11), недостаточность Янус киназы (JAK3, 600173, 19p13.1) и др.

  • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит. В классическом варианте отсутствует как гуморальный (нет АТ), так и клеточный иммунитет (нет Т - клеток и естественных киллеров — NK - клеток); алимфоплазия или лимфопения (относится как к B - лимфоцитами, так и к T - лимфоцитам). Безусловная восприимчивость к бактериальным, грибковым, протозойным, вирусным инфекциям; введение живых вакцин должно быть исключено; смерть наступает к концу первого года жизни (если не проведена трансплантация костного мозга). Примерно у 70% больных В - лимфоциты присутствуют (в т.ч. при мутациях генов ИЛ, недостаточности аденозиндезаминазы, синдроме «голых лимфоцитов»).

Типы

  • Недостаточность аденозиндезаминазы (КФ 3.5.4.4, 3 изоформы, дефектные варианты — *102700, 20q12–q13.11, дефект гена ADA, известно не менее 30 аллелей, Â) — причина 50% случаев тяжёлого комбинированного иммунодефицита, собственно недостаточность фермента (рецессивное наследование) — более мягкие формы. Клинически: B - и T - клеточный иммунодефицит, CD4+ - лимфопения, тромбоцитопеническая пурпура, гепатоспленомегалия, повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции (преимущественно бронхолёгочные), часты различные дисплазии костного скелета.
  • Агаммаглобулинемия швейцарского типа (см. Агаммаглобулинемии).
  • Недостаточность пуриннуклеозид фосфорилазы.
  • Дефицит транскобаламина II (*275350, 22q12–q13, дефекты генов TCN2, TC2, r), транспортного белка витамина В12. Клинически: тяжёлая мегалобластная анемия, агранулоцитоз, тромбоцитопения, геморрагический диатез, тяжёлая диарея, язвенный стоматит, повторные инфекции, агаммаглобулинемия.
  • Синдром «голых лимфоцитов» (#209920, 600005, 600006, 601863, 601861, в т.ч. дефекты генов MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, все r). Термин применяют по отношению к тяжёлому комбинированному иммунодефициту с отсутствием экспрессии ряда генов главного комплекса гистосовместимости класса II (отсутствие Аг HLA на поверхности лимфоидных клеток). Клинически: упорная диарея, синдром мальабсорбции, кандидоз, бактериальные инфекции, интерстициальная пневмония. Лабораторно: пангипогаммаглобулинемия, отсутствуют стимулируемая Аг пролиферация лимфоцитов и клеточноопосредованная цитотоксичность.
  • Атипичная форма (269840, r). Отсутствуют: CD8+ T - лимфоциты, их ответ на митогены, АТ к рецептору Т - клеток. Содержание иммуноглобулинов нормально или увеличено, лимфаденопатия.
  • Сцепленная с Х - хромосомой форма (#312863, мутации g - цепи рецептора ИЛ - 2, À рецессивное). Слабое развитие лимфоидной ткани, множественного генеза инфекции; нормальное содержание иммуноглобулинов, В - и NK - клеток, уменьшено число CD4+ и CD8+ T - лимфоцитов, слабый их пролиферативный ответ на Аг и митогены.
  • В - и Т - клеточнонегативные формы (#600802, 600173, 176947, в т.ч. недостаточность Янус - киназы - 3, тирозин киназы ZAP 70, r).
  • В - клеточнонегативная форма (#601457, дефекты гена RAG).
  • Вариабельный общий иммунодефицит (*240500) — иммунодефицит полифакторной этиологии; наблюдают в любом возрасте у лиц обоих полов; общее количество иммуноглобулинов обычно меньше 300 мг%, количество B - лимфоцитов часто в пределах нормы, отсутствуют плазматические клетки; клеточный иммунитет (Т - лимфоцитарный), как правило, не изменён; сопровождается частыми гнойными инфекциями, иногда развиваются аутоиммунные заболевания. Варианты:
    • С тяжёлой диареей (125890, Â): мальабсорбция жиров, витамина В12, ксилозы
    • Семейная форма (Â): при дефиците IgG и IgA увеличено содержание IgM
    • С центромерной нестабильностью (*242860, хр. 1, 2, 9, 16; r): дефицит Т - и NK клеток, уменьшенное содержание IgA, лицевой дисморфизм, постоянные инфекции, отставание в умственном развитии
    • Сцепленная с Х - хромосомой гипогаммаглобулинемия с недостаточностью СТГ (*307200), уменьшено количество В лимфоцитов, низкорослость, отсроченное наступление пубертатного возраста, высокая восприимчивость к инфекциям.
  • Незелофа синдром (*242700, r, возможно À). Группа спорадических заболеваний, как правило, неизвестной этиологии, сочетающихся с повторными бактериальными, грибковыми, протозойными и вирусными инфекциями; наблюдают гипоплазию вилочковой железы, угнетение клеточного (T - лимфоцитарного) и гуморального (B - лимфоцитарного) иммунитета, хотя содержание иммуноглобулинов может быть в пределах нормы. Синонимы: тимусная алимфоплазия незелофского типа, клеточный иммунодефицит с нарушенным синтезом иммуноглобулинов, аплазия тимуса.
  • Синдром ДиДжорджи
  • Синдром гипериммуноглобулинемии М (*308230, Xq26, дефект лиганда к CD40, Â, r). Нейтропения, гемолитическая анемия, тромбоцитопения, частые инфекции, дефицит IgA, IgG, отсутствие IgE, увеличено содержание IgM; строение лимфоидных фолликулов нарушено.
  • Синдром гипериммуноглобулинемии Е (147060, Â; варианты). Клинически: бактериальные инфекции, кандидоз, остеопороз, дефектный хемотаксис нейтрофилов, увеличено содержание IgE.
  • Синдром Йова (243700, r). Высокий уровень IgE, низкий уровень IgA, кожная гиперчувствительность к Аг Staphylococcus aureus и Candida albicans, эозинофилия, дефекты хемотаксиса лейкоцитов, постоянные стафилококковые инфекции кожи (холодные абсцессы, дерматиты), кандидоз кожи и слизистых оболочек, другие инфекции.
  • Избирательный дефицит IgA (137100, в т.ч. при делеции 18q - , различные типы наследования). Секреторный IgA необходим для местной защиты на поверхности слизистых оболочек. Клинически: частые инфекции, аутоиммунные, атопические расстройства, мальабсорбция.
  • Недостаточность адгезии лейкоцитов (#116920, 21q22.3, мутации g2 цепи гена интегрина [Аг CD18/CD11, 600065, около 10 дефектных аллелей], r): бактериальные инфекции, плохое заживление ран, дефекты фагоцитоза и хемотаксиса нейтрофилов, лечение — трансплантация костного мозга. Сопутствующее заболевание — ювенильный ревматоидный артрит.
  • Другие иммунодефициты: синдром Вискотта–Олдрича, атаксия - телеангиэктазия, хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек, хронические гранулематозные заболевания, альбинизм, СПИД, агаммаглобулинемии.

Лечение болезни, вызванной вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний

Тактика ведения:

  • Лечение определяется типом иммунодефицита
  • При тяжёлой патологии T - клеток показана трансплантация костного мозга
  • При недостаточности IgG — проведение внутривенных инъекций иммуноглобулина
  • Не следует вводить живые вакцины больным с иммунодефицитом и членам их семей. При клеточном иммунодефиците противопоказано переливание свежей крови и препаратов крови. Перед переливанием кровь и препараты крови необходимо облучать (1 500–3 000 рад). Иммуноглобулины и плазму не следует вводить пациентам с избирательной недостаточностью IgA. При тромбоцитопении следует избегать внутримышечных инъекций (например, иммуноглобулинов). Перед хирургическими или стоматологическими вмешательствами обязательно назначение антибиотиков.

Препараты выбора

  • Практически при всех формах:
    • Антибиотики для профилактики и немедленного лечения инфекций
    • Иммуностимуляторы (например, левамизол, аскорбиновая кислота) для улучшения функции нейтрофилов.
  • При гуморальных и комбинированных иммунодефицитах — заместительная терапия иммуноглобулином:
    • Иммуноглобулин для внутривенного введения (обычно 200 мг/кг, затем ежемесячно по 100 мг/кг) повышает содержание IgG в сыворотке до 200 мг%
    • При необходимости вводят по 400–800 мг/кг/мес, поддерживая концентрацию IgG в сыворотке выше 500 мг%
    • При одновременной недостаточности IgA и IgG применение ограничено ввиду риска анафилактической реакции на экзогенный IgA.
  • При недостаточности аденозиндезаминазы — заместительная терапия ферментом, конъюгированным с полиэтиленгликолем (Адаген), или генная терапия (корригированные T - лимфоциты пациента).
  • При ВИЧ - инфекции — см. ВИЧ - инфекция и СПИД.

Ведение больного:

  • Контроль за состоянием
  • Необходимо тщательное наблюдение за детьми с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом, т.к. воздействие на них любых патогенных факторов может привести к смерти
  • У больных с гипогаммаглобулинемией следует контролировать и поддерживать уровень IgG.

Осложнения болезни, вызванной вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний:

  • Аутоиммунные заболевания
  • Развитие сывороточной болезни при лечении  - глобулином
  • Развитие злокачественных новообразований (например, при гипогаммаглобулинемии может развиться тимома)
  • Тяжёлые инфекции
  • Реакция «трансплантат против хозяина», обычно в результате проведения гемотрансфузии у пациентов с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом.

Течение и прогноз существенно зависят от вида и темпа прогрессирования иммунодефицита.

Профилактика.

При первичных иммунодефицитах необходимо медико - генетическое консультирование.

Беременность.

. Происходит трансплацентарная передача ВИЧ и развитие СПИДа у плода.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении болезни, вызванной вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению болезни, вызванной вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний

Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ], проявляющаяся в виде других состояний