Москва
02 мая 2017

Наследственные заболевания. Программа борьбы

02 мая 2017 Комментариев: 0

В Общественной палате РФ прошел круглый стол «Развитие общественной инфраструктуры. Профилактика наследственных заболеваний как защита интересов семьи и детства».

Эксперты отрасли, генетики, репродуктологи, акушеры и гинекологи, представители профильных министерств, бизнеса и пациентских организаций обсудили эффективные методы профилактики и ранней диагностики наследственных заболеваний, а также экономические эффекты от внедрения новых методов генетического скрининга в систему здравоохранения РФ.

Лечение наследственных заболеваний и социальная поддержка пациентов дорогостоящие, — говорит Елена Красильникова, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс. — В нашей стране в 2016 г. доля расходов на орфанные заболевания (24 нозологии) достигла 5 млрд рублей. Треть расходов касалась наследственных заболеваний, которые, в принципе, с помощью современных технологий можно предотвращать. Предупреждать такие заболевания в десятки раз выгоднее, чем лечить.

Современные методы генетического скрининга, диагностики и профилактики наследственных заболеваний могут существенно уменьшить расходы здравоохранения на орфанные заболевания. Уже сегодня различные стратегии, государственные программы, деятельность институтов развития и фондов предусматривают разностороннюю поддержку и стимулирование внедрения таких методов в практику. Но эти усилия разобщены.

Такие методы как НИПТ (исследование ДНК ребенка по крови беременной женщины для выявления хромосомных аномалий), ПГД (преимплантационная генетическая диагностика моногенных наследственных заболевания), ПГС (преимплантационный генетический скрининг хромосомных аномалий) позволяют предотвратить рождение больных детей, — считает Артур Исаев, лидер сегмента «Медицинская генетика» Национальной Технологической Инициативы, основатель Центра Genetico. — Именно такие методы мы реализуем в Центре Genetico. Нам оказывают большую поддержку Институты развития: Фонд Развития Промышленности, Биофонд РВК, Сколково. Это свидетельствует о значимости и важности данного направления.

Для субъектов федерации орфанные заболевания — это огромная финансовая прореха. Расходы на 1 пациента с редким заболеванием могут достигать 20 млн в год. Такие суммы сокращают другие расходы на здравоохранение. Профилактика всегда надежнее и выгоднее лечения.

Важное препятствие на пути внедрения новых методов диагностики в генетике — отсутствие возможности лицензирования Росздравнадзором лабораторий, первыми разрабатывающих и внедряющих новые методы генетической диагностики, — обратил внимание собравшихся Константин Скрябин, академик РАН, директор центра биоинженерии РАН. — Сертификация должна действовать на начальных этапах внедрения технологий для лабораторий разработчиков и при проведении трансфера технологий, до их широкого распространения в сетевые лаборатории и до продажи тест-систем третьим лицам по аналогии с CLIA сертификации в США и европейских странах.

По итогам мероприятия была принята резолюция, в которой участники заседания обратились в Правительство РФ с просьбой дать поручение Минздраву, Минэкономразвития, Минпромторгу разработать единую программу борьбы (профилактики) с наследственными заболеваниями.

Комментариев: 0

Обсуждение статьи:

Читайте также:
Сервисы Доктис
Задайте вопрос специалисту
Читайте также:
Онлайн сервисы
Доктис

Зарегистрируйтесь чтобы получить
полный доступ к сервисам Доктис:

  • Запись к врачу
  • Дистанционная консультация
  • Электронная медицинская карта

Регистрация

Мобильное приложение Доктис поможет везде

Это настоящая клиника в вашем
телефоне или планшете, доступная в любое время и по всему миру.

Подробнее