Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Туберозный склероз

Q85.1 Туберозный склероз

Туберозный склероз
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиброматоз, болезнь Стёрджа–Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии - телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости.

Частота — около 1 на 30 000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.


Причины туберозного склероза

Генетические аспекты:

  • Дефекты (Â) локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16p13.3 (191092, ген TSC2), 11q23 (ген TSC4)
  • Характерна высокая частота спонтанных мутаций
  • Выраженный поликистоз почек при туберозном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.

Патоморфология:

  • Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиозных клеток и атипических клеток
  • Кальцификация субэпендимальных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения
  • Лицевые ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомиолипомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.

Симптомы туберозного склероза

Клиническая картина туберозного склероза

разнообразна:

  • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в УФ - свете
  • Участок шагреневой кожи в области поясницы
  • Подкожные узелки
  • Пятна цвета кофе с молоком
  • Подногтевые фибромы
  • Эпилептиформные судороги
  • Олигофрения
  • Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга
  • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы
  • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки
  • Поликистоз почек
  • Артериальная гипертензия
  • Аневризма аорты
  • Гипоплазия зубной эмали.


Диагностика туберозного склероза

Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

Диагностические процедуры:

  • Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина
  • Гипопигментированные участки более чётко выявляются в УФ - лучах (лампа Вуда).

Специальные исследования:

  • Рентгенологические:
    • Внутричерепные кальцификаты при КТ
  • Субэпендимальные узелки при МРТ:
    • Кисты костей, особенно фаланг
  • Изменения ЭЭГ
  • Определение молекулярных маркёров.

Дифференциальная диагностика:

  • Поликистоз почек
  • Травматические фиброматозные образования ногтей
  • Другие факоматозы.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение туберозного склероза

Лекарственная терапия:

  • Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках
  • При показаниях — профилактика антибиотиками.

Течение и прогноз.

Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

Синонимы:

  • Бурневилля болезнь
  • Эпилойя
  • Бурневилля–Прингла болезнь

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении туберозного склероза

0

Кудесан ®

Внешторг Фарма.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению туберозного склероза

Всего: 0

Клиники и центры по лечению туберозный склероз

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению туберозный склероз