Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром Коккейна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Генетическая классификация:

  • Синдром Коккейна I типа (А) (216400, ген CKN1 (CSA), 5pter–5qter, r)
  • Синдром Коккейна II типа (В) (133540, ген ERCC6 [CSB], хр. 10, r) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В
  • Синдром Коккейна III типа (С) (#216411, r) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы
  • Синдром Коккейна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, r) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы
  • Синдром Коккейна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, r) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы.


Причины синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК - полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккейна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

Симптомы синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Клиническая картина синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью:

  • Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
  • Повышенная чувствительность к солнечному свету
  • Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза)
  • Пигментная дегенерация сетчатки
  • Атрофия зрительного нерва
  • Отслойка сетчатки
  • Неполное смыкание век
  • Аномалии наружного уха
  • Глухота
  • Микроцефалия
  • Прогнатия
  • Сгибательные контрактуры суставов
  • Раннее развитие атеросклероза сосудов
  • Артериальная гипертензия
  • Умственная отсталость
  • Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

Диагностика

Методы исследования:

  • Лабораторные данные:
    • протеинурия
    • снижение уровня гомонов вилочковой железы
    • аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва
    • нарушение эксцизионной репарации ДНК
  • Рентгенография: кальцификаты мозга.

МКБ-10:

  • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью


Диагностика синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Методы исследования:

  • Лабораторные данные:
    • протеинурия
    • снижение уровня гомонов вилочковой железы
    • аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва
    • нарушение эксцизионной репарации ДНК
  • Рентгенография: кальцификаты мозга.

МКБ-10:

  • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью