Синдром сливообразного пупка

Клиническая картина синдрома сливообразного пупка

• Брюшная стенка. Аплазия мышц передней брюшной стенки, иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине:
  • Брюшная стенка внутриутробно растягивается и приобретает у новорождённого тот типичный морщинистый вид, который и послужил причиной для обозначения этой патологии термином «сливовый живот». Истончённая и берущаяся в складки брюшная стенка позволяет свободно пальпировать любые органы брюшной полости. Непосредственно под кожей можно наблюдать перистальтику кишечника и мочеточников
  • Дети не могут садиться из лежачего положения. Для того, чтобы сесть, они обычно переворачиваются на живот и из этого положения встают, упираясь на конечности
  • Нарушен акт откашливания, что приводит к рецидивирующей инфекции дыхательных путей.

• Яички не опущены в мошонку (крипторхизм)
  • Гистологически эти яички неотличимы от нормальных гонад, находящихся на ранней стадии развития
  • Патология сперматогенеза (даже после хирургической коррекции)
  • У взрослых имеются вторичные половые признаки, либидо и эрекция.

• Почки могут быть дисплазированы. Однако изменения паренхимы почек обычно не соответствуют тем, что бывает при обструктивных уропатиях.

• Мочеточники:
  • Необструктивный мегауретер
  • Пузырно - мочеточниковый рефлюкс
  • Восходящая инфекция и пиелонефрит.

• Мочевой пузырь увеличен и деформирован:
  • Характерен значительный объём остаточной мочи
  • Незаращение урахуса спасает жизнь ребёнку при атрезии мочеиспускательного канала.

• Предстательная железа гипоплазирована:
  • Простатическая часть уретры расширена, однако инфравезикальной обструкции нет
  • Иногда встречается атрезия передней уретры.

• Желудочно - кишечный тракт. Могут быть различные аномалии:
  • Мальротация в сочетании с нефиксированным кишечником
  • Атрезия толстой и тонкой кишки
  • Гастрошизис
  • Перекрут селезёнки
  • Персистирующая клоака
  • Грыжа пупочного канатика.

• ССС (аномалии встречают в 10% случаев)
  • ОАП
  • ДМЖП
  • ДМПП
  • Тетрада Фалло.

• Скелетно - мышечные аномалии конечностей встречаются у 1/3–1/5 пациентов:
  • Косолапость
  • Сколиоз
  • Врождённый вывих бедра.

• Дыхательная система. Гипоплазию лёгких встречают у 30% умерших новорождённых с синдромом сливового живота, поэтому после рождения ребёнка необходимо в первую очередь обследовать органы дыхания.

Диагностика синдрома сливообразного пупка

Диагностика:

• Антенатальная диагностика возможна с помошью УЗИ:
  • Однако диагностическая достоверность и надёжность пренатального УЗИ продолжает оставаться спорным
  • При подозрении на синдром сливового живота у плода необходимо производить неоднократное повторное УЗИ
  • После антенатальной диагностики возможна различная тактика ведения: прерывание беременности, подготовка к послеродовой хирургической коррекции. Внутриутробные вмешательства не рекомендуют, за исключением внутриутробной декомпрессии мочевой системы
• Постнатальная диагностика:
  • Диагноз синдрома сливового живота следует подозревать у любого ребёнка, родившегося с дряблой брюшной стенкой и отсутствием яичек в мошонке
  • Диагностика направлена на полное обследование мочевой систмы и выявление сопутствующих пороков развития.

Ведение больных в раннем постнатальном периоде:

• В течение первых дней жизни новорождённому проводят тщательный мониторинг с особым вниманием к функции лёгких
• Необходимо лабораторное исследование функции почек. Периодически показано бактериологическое исследование мочи. Также проводят УЗИ, микционную цистоуретрографию
• Для полного опорожнения мочевого пузыря рекомендуют проводить пальпациб надлобковой области
• Борьба с инфекцией (профилактическое введение антибиотиков).

Лечение. Единая точка зрения на лечение данного порока отсутствует, каждому ребёнку с синдромом сливовго живота необходим сугубо индивидуальный подход:

• Цель любого метода лечения (консервативного или хирургического) — предотвращение инфекции и сохранение функции почек
• Наиболее оптимальна консервативная тактика:
  • Хирургическое вмешательство показана только в тех случаях, когда профилактическая антибиотикотерапия и наблюдение в динамике оказываются неэффективными и не позволяют сохранить функцию почек и предотвратить упорную бактериурию с бактериемией или без неё
  • Возможные хирургические операции:
    • Отведение мочи и дренирование мочевых путей (чрескожная нефростомия, пиелостомия, уретерокутанеостомия или цистокутанеостомия)
    • Редукционная цистопластика (цистопластика с уменьшением размеров пузыря)
    • Корригирующие вмешательства на расширенном мочеточнике
    • Пластика брюшной стенки
    • Орхипексия.

Прогноз:

• Летальность при этом синдроме составляла 20% среди пациентов раннего грудного возраста и 50% среди детей первых двух лет жизни
• Ранние летальные исходы в основном были обусловлены лёгочной гипоплазией и респираторными осложнениями. В более позднем возрасте из причин смерти на первый план уже выступали почечная недостаточность и сепсис или то и другое вместе
• В настоящее время характерна тенденция повышения с годами выживаемости и более продолжительная жизнь этих пациентов.

Синонимы:

• Prune - belly syndrom
• Синдром Игла–Берретта
• Недостаточность абдоминальной мускулатуры (AMD — abdominal musculature deficiency)
• Синдром триады
• Синдром дряблого живота
• Синдром отсутствия мышц передней брюшной стенки.