Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Синдром Марфана

Q87.4 Синдром Марфана

Синдром Марфана
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно - мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина - 1 (#154700, 15q15–q21.3, ген FBN1 [*134797], Â). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста:

  • (602091, 14q24, ген LTBP3, Â). Частота — 1 случай на 10 000–20 000.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q87.4 Синдром марфана

Симптомы синдрома Марфана

Клиническая картина синдрома Марфана:

  • Скелетно - мышечная система:
    • Высокий рост
    • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища)
    • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)
    • Деформация грудной клетки
    • Высокое арковидное нёбо
    • Кифосколиоз
    • Слабость связочного аппарата
  • ССС:
    • Дилатация корня аорты
    • Аортальная регургитация
    • Расслаивающая аневризма аорты
    • Пролапс митрального клапана
    • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана
  • Глаза:
    • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)
    • Подвывих хрусталика
    • Отслойка сетчатки
    • Близорукость высокой степени
  • Другие симптомы (редко)
    • Геморрагический синдром
    • Спонтанный пневмоторакс.


Диагностика синдрома Марфана

Дифференциальная диагностика:

  • Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина
  • Контрактурная арахнодактилия « Синдром Билса (121050, ген фибриллина - 2 FBN2, 5q23–q31, Â) — разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина - 2
  • Синдром Элерса–Данло–Русакова (разные типы)
  • Расслоение стенки артерий c лентигинозом (600459)
  • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (*150240, 7q31.1–q31.3, Â)
  • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно - сосудистых признаков
  • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.

Лабораторные исследования неспецифичны:

  • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой
  • Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

Специальные исследования:

  • Исследование с применением щелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика
  • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза
  • Ежегодные скрининговые ЭхоКГ, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга - ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно - сосудистая операция.

Лекарственная терапия:

  • Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту)
  • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

Наблюдение:

  • Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз)
  • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства
  • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

Осложнения:

  • Септический эндокардит
  • Расслаивающая аневризма аорты
  • Недостаточность аортального или митрального клапана
  • Дилатация сердца
  • Отслойка сетчатки.

Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно - сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

МКБ-10:

  • Q87.4 Синдром Марфана

Приложение. Майгеля синдром (203760, мутации гена коллагена a2, r). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение синдрома Марфана

Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга - ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно - сосудистая операция.

Лекарственная терапия:

  • Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту)
  • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

Наблюдение:

  • Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз)
  • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства
  • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

Осложнения синдрома Марфана:

  • Септический эндокардит
  • Расслаивающая аневризма аорты
  • Недостаточность аортального или митрального клапана
  • Дилатация сердца
  • Отслойка сетчатки.

Течение и прогноз.

До широкого распространения хирургической коррекции сердечно - сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Беременность.

. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении синдрома Марфана

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению синдрома Марфана

Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдром Марфана

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдром Марфана