Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Синдром Дауна

Q90 Синдром Дауна

Синдром Дауна
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром Дауна (трисомия 21, трисомия G)  — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q90 Синдром дауна

Частота регистрации синдрома Дауна — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Причины синдрома Дауна

Генетические аспекты возникновения синдрома Дауна:

  • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21
  • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей
  • Мозаичная трисомия 21: у 1–5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология синдрома Дауна. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцгеймера.

Симптомы синдрома Дауна

Клиническая картина симптомов синдрома Дауна:

  • Новорождённые и дети:
    • Брахицефалия (100%)
    • Монголоидный разрез глаз (90%)
    • Эпикантус (90%)
    • Мышечная гипотония (80%)
    • Макроглоссия (75%)
    • Пятна Брашфилда (светлые пятна [«соль с перцем»] радужной оболочки) на радужке (50%)
    • Аномалии ушей
    • Сходящееся косоглазие
    • Широкая переносица
    • Маленький подбородок
    • Короткая шея
    • ВПС (до 30% детей)
    • Дерматоглифика при синдроме Дауна:
      • Четырёхпальцевая ладонная складка
      • Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)
      • Сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца
    • Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки
    • Отсутствие заднепроходного отверстия
    • Болезнь Хиршспрунга у 2–3% детей
    • Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года)
    • Повышенная восприимчивость к инфекциям
  • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов с синдромом Дауна отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцгеймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов синдромом Дауна наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

 

Диагностика синдрома Дауна

Диагностика:

  • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций
  • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно
  • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо - , гипертиреоз)
  • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей
  • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика синдрома Дауна:

  • УЗИ:
    • Брахицефалия
    • Гипотелоризм
    • Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации)
    • Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации)
    • Умеренная вентрикуломегалия
    • ВПС
    • Гиперэхогенный кишечник
    • Атрезия двенадцатиперстной кишки
    • Неиммунная водянка плода
    • Умеренный гидронефроз
    • Укорочение конечностей
    • Гипоплазия средней фаланги мизинца
  • Биохимические показатели сыворотки матери:
    • Снижение уровня сывороточного АФП менее 50%
    • Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.

Дифференциальная диагностика синдрома Дауна. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение синдрома Дауна

Тактика ведения пациентов с синдромом Дауна

  • Генетическое исследование и консультация
  • Исследование ССС.

Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

Осложнения синдрома Дауна:

  • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев)
  • Заболевания щитовидной железы (гипо - и гипертиреоз в 5–8%)
  • Лейкоз (0,5%)
  • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз синдрома Дауна

Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно - кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Возрастные особенности. У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

Профилактика синдрома Дауна:

  • Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска
  • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14–16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении синдрома Дауна

0

Цианокобаламин (Витамин B12)

Верофарм (г. Воронеж).
0

Глютаминовая кислота

Татхимфармпрепараты.
0

Цианокобаламин

Верофарм ОАО.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению синдрома Дауна

Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдром Дауна

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдром Дауна