Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Синдром андрогенной резистентности

E34.5 Синдром андрогенной резистентности

Синдром андрогенной резистентности
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тестикулярной феминизации (300068, ген AR рецептора андрогенов [313700], Xq11–q12, À, рецессив]), выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,ХY), но женским фенотипом, половые органы сформированы по женскому типу. Частота тестикулярной феминизации — 1:65 000 генетических мужчин.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины синдрома андрогенной резистентности

Этиология и патогенез:

  • Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) — тип мужского псевдогермафродитизма: наличие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и аменорея; образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам; у больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип
  • Обычно у новорождённых мальчиков содержание тестостерона повышено в течение нескольких месяцев. Содержание тестостерона, превышающее нормальные показатели, при одновременном увеличении содержания ЛГ может указывать на резистентность к андрогенам либо на нарушение отрицательной обратной связи (ингибирование синтеза тестостерона). Это соотношение сохраняется и у взрослых.

Симптомы синдрома андрогенной резистентности

Клиническая картина синдрома андрогенной резистентности

и диагностика

  • При полной резистентности к андрогенам ребёнок с генотипом 46,XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких детей расценивают как девочек с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде синтезировали мюллеров ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокий и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата из - за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген, развиваются нормальные грудные железы.

  • При частичной устойчивости к андрогенам больной с кариотипом XY имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология наследуется по X - сцепленному рецессивному типу, мать ребёнка должна быть носителем генного дефекта, а половина её детей должны быть либо девочками (XY - генотип, также носители), либо больными мальчиками. Таким образом, в семейном анамнезе надо искать указания на бесплодие или крипторхизм.

МКБ-10:

  • E34.5 Синдром андрогенной резистентности

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении синдрома андрогенной резистентности

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению синдрома андрогенной резистентности

Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдром андрогенной резистентности

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению синдром андрогенной резистентности