Ранняя мозжечковая атаксия

Клиническая картина ранней мозжечковой атаксии:

• Заболевание дебютирует обычно в 7–13 лет
• Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо - или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
• Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно - суставного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
• У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифосколиоз)
• Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
• На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
• Нарушение функций тазовых органов
• Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
• Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

Диагностика ранней мозжечковой атаксии

Лабораторные исследования:

• Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
• Изменения на ЭКГ
• ЭхоКГ - изменения
• Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

Лечение:

• Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер:
  • Ортопедическая коррекция
  • Лечение патологии сердца
  • Витамино - и физиотерапия.

Течение и прогноз:

• Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая причина смерти
• Больные редко живут больше 30 лет.

Синонимы:

• Наследственная атаксия Фридрайха
• Наследственная (спинальная) атаксия
• Болезнь Фридрайха