Общие сведения
Атаксия Фридрайха (спинно - мозжечковая дегенерация, атаксия Фридрейха) — наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
Причины ранней мозжечковой атаксии
Генетические аспекты. Зарегистрирована мутация гена фратаксина FRDA (FARR), 9q13 q21.1 (229300).
Патоморфология:
- Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно - мозжечковых и пирамидных путей
- Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
- Дистрофические изменения миокарда.