Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Ранняя мозжечковая атаксия

G11.1 Ранняя мозжечковая атаксия

Ранняя мозжечковая атаксия
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Атаксия Фридрайха (спинно - мозжечковая дегенерация, атаксия Фридрейха) — наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины ранней мозжечковой атаксии

Генетические аспекты. Зарегистрирована мутация гена фратаксина FRDA (FARR), 9q13 q21.1 (229300).

Патоморфология:

  • Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно - мозжечковых и пирамидных путей
  • Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
  • Дистрофические изменения миокарда.

Симптомы ранней мозжечковой атаксии

Клиническая картина ранней мозжечковой атаксии:

  • Заболевание дебютирует обычно в 7–13 лет
  • Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо - или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
  • Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно - суставного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
  • У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифосколиоз)
  • Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
  • На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
  • Нарушение функций тазовых органов
  • Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
  • Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.


Диагностика ранней мозжечковой атаксии

Лабораторные исследования:

  • Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
  • Изменения на ЭКГ
  • ЭхоКГ - изменения
  • Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение ранней мозжечковой атаксии

Лечение:

  • Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер:
    • Ортопедическая коррекция
    • Лечение патологии сердца
    • Витамино - и физиотерапия.

Течение и прогноз:

  • Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая причина смерти
  • Больные редко живут больше 30 лет.

Синонимы:

  • Наследственная атаксия Фридрайха
  • Наследственная (спинальная) атаксия
  • Болезнь Фридрайха

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении ранней мозжечковой атаксии

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению ранней мозжечковой атаксии

Всего: 0

Клиники и центры по лечению ранняя мозжечковая атаксия

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению ранняя мозжечковая атаксия