Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Незавершенный остеогенез

Q78.0 Незавершенный остеогенез

Незавершенный остеогенез
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Частота. Тип I имеет частоту около 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20 000.


Причины незавершенного остеогенеза

Генетические аспекты:

  • Тип I (166200, Â) — сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IА с несовершенным дентиногенезом, IВ — без него
  • Тип II (166210, 17q21.31–q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, Â, 259400, r) — тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов
  • Тип III (259420, r) — с нарастающими деформациями и нормальными склерами
  • Тип IV (166220, Â) — с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом
  • Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:
    • Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, r)
    • Синдром Брука (259450, r) — несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов
    • Остеогенез несовершенный Левина (166260, Â).
      Клиническая картина
  • Изменения в строении скелета
  • Очень легко возникают переломы
  • Часто небольшой рост
  • Голубые склеры
  • Опаловидный дентин
  • Прогрессирующая деформация позвоночника, грудной клетки, черепа и длинных костей
  • Тугоухость по проводниковому типу
  • Гиперэкстензия в суставах и их деформация
  • Изменения со стороны сердца и крупных сосудов
  • Носовые кровотечения и др.

Лечение незавершенного остеогенеза

Лечение

  • Консервативное: эргокальциферол, комплексоны (этидроновая кислота и др.), бифосфонаты, кальция глюконат, глицерофосфат, соли магния, калия.
  • Оперативное: иммобилизация переломов различными металлоконструкциями в сочетании с костной пластикой, трансплантатами типа «вязанки хвороста». Необходимо полное восстановление механической оси сегмента с целью предотвращения прогрессирования деформации вследствие неадекватности осевых нагрузок.

Пренатальная диагностика:

  • УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности
  • Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона.
    Эффективное лечение отсутствует.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении незавершенного остеогенеза

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению незавершенного остеогенеза

Всего: 0

Клиники и центры по лечению незавершенный остеогенез

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению незавершенный остеогенез