Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Наследственный дефицит фактора XI

D68.1 Наследственный дефицит фактора XI

Наследственный дефицит фактора XI
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию B (недостаточность фактора свёртывания IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • D66 Наследственный дефицит фактора viii
  • D68 Другие нарушения свертываемости
  • D68.0 Болезнь виллебранда
  • D68.1 Наследственный дефицит фактора xi
  • M36.2 Артропатия при гемофилии (d66-d68)

Частота:

  • Гемофилия А — 10 на 100 000 мужчин
  • Гемофилия B — 2 на 100 000 мужчин
  • Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, и женщины - носителя патологического гена или (крайне редко) женщины, имеющей одну инактивированную половую хромосому.

 

Причины наследственного дефицита фактора XI

Генетические аспекты:

  • Гемофилия A (306700, Xq28, дефекты генов F8C)
  • Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, À) сочетается с ломкостью капилляров
  • Аутосомная гемофилия А (134500, Â), вариант болезни фон Виллебранда, с нормальным временем кровотечения
  • Гемофилия B (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1–q27.2, дефекты генов F9, HEMB).

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови:

  • Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии
  • Активность 2–5% — среднетяжёлое течение
  • Активность 6–25% — лёгкая степень гемофилии
  • Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.

Симптомы наследственного дефицита фактора XI

Клиническая картина наследственного дефицита фактора XI.

 

  • Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные и внутренние, например почечные)
    • У грудных детей кровотечение возникает при циркумцизии, прорезывании зубов
    • Когда ребёнок учится ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные)
    • Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания.
  • Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек).
  • Поражение суставов:
    • Вовлечение крупных суставов
    • Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный
    • Пункция сустава — обнаруживают жидкую кровь
    • Спонтанные рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.

 

Диагностика наследственного дефицита фактора XI

Лабораторные исследования:

  • При первичной постановке диагноза придерживаются алгоритма диагностики нарушений гемостаза:
    • удлинение времени свёртывания при нормальной длительности кровотечения;
    • определение частичного тромбинового времени (ЧТВ) и ПВ — ЧТВ повышено при нормальном количестве тромбоцитов и неизменённом ПВ;
    • при повышении ЧТВ количественное определение факторов свёртывания VIII и IX (содержание факторов [VIII или IX] свёртываемости крови ниже 50%)
  • При ранее установленном диагнозе необходимо определение концентрации дефицитного фактора для расчёта дозы заместительной терапии.

Препараты, влияющие на результаты исследований:

  • Приём ацетилсалициловой кислоты может увеличить время кровотечения
  • Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженной плазмы, криопреципитата) до постановки диагноза, приём гемостатиков и ангиопротекторов могут привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным).

Специальные методы исследования:

  • Рентгенография коленных суставов
  • Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур)
    • Синовиальный гемосидероз
    • Дегенерация суставного хряща
    • Утолщение периартикулярного хряща.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение наследственного дефицита фактора XI

Тактика ведения:

  • Женщин - носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией
  • При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни
  • При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита
  • Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников
  • Все ЛС, в т.ч. профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в
  • Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (препараты факторов свёртывания крови, свежезамороженная плазма, криопреципитат)
  • Экстракцию зуба проводят в условиях стационара
  • Противопоказано применение ацетилсалициловой кислоты
  • Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах
  • Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанными гемартрозами, почечными кровотечениями) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора
  • Исключить занятия физкультурой
  • Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего (выявление признаков скрытого кровотечения) и биохимического (функциональные пробы печени) анализов крови
  • Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе «паспорт гемофилика», где указан тип гемофилии, группа и Rh - принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.

Лечение при кровотечениях:

  • Режим постельный
  • Лекарственная терапия:
    • Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на 1 кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII — 8–12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2–3 р/сут
    • Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения
    • Криопреципитат в/в при гемофилии А
    • При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции — протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1%). При повторных переливаниях протромбинового комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30–60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5–10 ЕД на 1 мл
    • Ангиопротекторы, гемостатики — этамзилат, аминокапроновая кислота внутрь или в/в
    • ГК (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях
    • При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно)
  • Хирургическое лечение. При гемартрозах — эвакуация сгустков крови из полости сустава с обязательным последующим введением ГК в полость сустава
  • Физиотерапия — электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур).

Осложнения наследственного дефицита фактора XI

терапии:

  • Инфицирование вирусом гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови
  • Формирование ингибиторной формы гемофилии (образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам) приводит к неэффективности заместительной терапии.

Осложнения наследственного дефицита фактора XI

заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации.

Течение и прогноз:

  • Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного
  • При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения
  • При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена
  • Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах.

Профилактика.

Генетическое консультирование.

Синонимы:

  • Гемофилия А — классическая гемофилия
  • Гемофилия В — болезнь Кристмаса.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении наследственного дефицита фактора XI

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению наследственного дефицита фактора XI

Всего: 0

Клиники и центры по лечению наследственный дефицит фактора XI

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению наследственный дефицит фактора XI