Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Наследственная моторная и сенсорная невропатия

G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Болезнь Шарко–Мари–Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно - доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрайха).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины наследственной моторной и сенсорная невропатия

Генетические аспекты и классификация. Типы и гены:

  • тип 1A: 118220, PMP22, CMT1A, 601097 (белок 22 миелина), 17p11.2;
  • тип 1B: 118200, MPZ, CMT1B, 159440, 1q22;
  • тип 2A: CMT2A, 118210, 1p36 p35;
  • тип 2B: CMT2B, 600882, 3q13 q22;
  • тип 2D: CMT2D, 601472, 7p14;
  • тип 4A: CMT4A, 214400, 8q13 q21.1;
  • тип 4B: CMT4B, 601382, 11q23;
  • X сцепленная 1, доминантная: 302800, GJB1, CMTX1, 304040 (ген коннексина CX32, Xq13.1);
  • X сцепленная 2, рецессивная: CMTX2, 302801, Xp22.2;
  • демиелинизирующая: CMTND, 601596, 5q23 q33;
  • с аплазией кожи (302803)
  • с ладонно - подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей (148360)
  • синдром Коучока (310490)
  • с атаксией Фридрайха (302900)
  • с глухотой (118300, 214370)
  • с тремором (214380)
  • с птозом и паркинсонизмом (118301)

Патоморфология:

  • Наследственная сенсомоторная невропатия типа I — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
  • Наследственная сенсомоторная невропатия типа II — гистологически определяется уоллеровская дегенерация.

Симптомы наследственной моторной и сенсорная невропатия

Клиническая картина наследственной моторной и сенсорная невропатия:

  • Наследственная сенсомоторная невропатия типа I
    • Начало в среднем детском возрасте
    • Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
    • Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
    • Атрофия мышц кистей развивается позже
    • Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
    • Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают
    • Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
    • Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
    • Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни
  • Наследственная сенсомоторная невропатия типа II
    • Начало мышечной слабости в возрасте 16–30 лет
    • Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шарко–Мари–Тута I типа.


Диагностика наследственной моторной и сенсорная невропатия

Лабораторные исследования:

  • Болезнь Шарко–Мари–Тута I типа:
    • Снижение скорости проведения по нервам
    • Удлинение дистальной латентности
  • Болезнь Шарко–Мари–Тута II типа:
    • Скорость проведения по нервам обычно нормальная
    • Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение наследственной моторной и сенсорная невропатия

Лечение:

  • Специфическое лечение отсутствует
  • Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрессирования заболевания
  • Фиксаторы применяют при свисающей стопе
  • Ортопедическая коррекция стопы.

Синонимы:

  • Шарко–Мари мышечная атрофия
  • Мышечная атрофия перонеального типа
  • Амиотрофия наследственная невральная

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении наследственной моторной и сенсорная невропатия

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению наследственной моторной и сенсорная невропатия

Всего: 0

Клиники и центры по лечению наследственная моторная и сенсорная невропатия

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению наследственная моторная и сенсорная невропатия