Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Нарушения транспорта аминокислот

E72.0 Нарушения транспорта аминокислот

Нарушения транспорта аминокислот
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины нарушений транспорта аминокислот

Этиология:

  • Наследуемый синдром Фанкони с цистинозом (*134600, Â) или без него (*227700, *227800, оба r)
    • Синдром Лоу
    • Болезнь Уилсона
  • Тирозинемия:
    • Галактоземия
    • Гликогенозы
    • Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)
    • Синдром Дента (почечный синдром Фанкони с нефролитиазом, #300009, Xp11.22, дефекты генов хлорного канала CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, À рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфатурия, микроглобулинурия
  • Приобретённый синдром Фанкони:
    • Множественная миелома
    • Амилоидоз
    • Синдром Шёгрена
    • Интерстициальный нефрит
    • Нефротический синдром
    • Дисфункция трансплантата почки
    • Гиповитаминоз D
    • Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)
    • Гиперпаратиреоз
    • Гипокалиемия
    • Приём просроченных тетрациклинов.

Патоморфология:

  • Дистрофия или некроз канальцевого эпителия проксимальных канальцев
  • Дистрофия и атрофия канальцевого эпителия, деформация канальцев по типу «лебединой шеи», возможно отсутствие щёточной каймы.

Симптомы нарушений транспорта аминокислот

Клиническая картина нарушений транспорта аминокислот:

  • D - резистентный рахит, деформация скелета, боли в костях, особенно в позвоночнике, переломы, диффузная остеомаляция, низкорослость
  • Клинические проявления потери воды и электролитов:
    • Полиурия
    • Жажда
    • Мышечная слабость (гипокалиемия)
    • Судороги (гипокальциемия). Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.


Диагностика нарушений транспорта аминокислот

Лабораторные данные:

  • В крови:
    • Снижение рН (метаболический гиперхлоремический ацидоз)
    • Гипокалиемия
    • Гипокальциемия
    • Гипоурикемия
  • В моче:
    • Фосфатурия
    • Гиперкальциурия
    • Гипераминоацидурия
    • Глюкозурия
    • Гиперурикозурия
    • Гиперфосфатурия
    • Бикарбонатурия
    • Полиурия
    • b2 - Микроглобулинурия
    • Щелочная реакция мочи
  • Уремия (при развитии ХПН).

Инструметальные данные:

  • Денситометрия — остеопороз
  • Исследования для выявления причин вторичного синдрома Фанкони: стернальная пункция при подозрении на миеломную болезнь и др.
  • УЗИ органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, цитология, биопсия и др. (поиск онкологической патологии)
  • Исследования печени при циррозах (гликогеноз и др.)
  • Исследование обмена меди при болезни Уилсона–Коновалова и др.

Особенности течения у детей:

  • При начале болезни в первый год жизни дети отстают в умственном и физическом развитии
  • Снижена сопротивляемость к инфекциям — рецидивирующие вирусные заболевания, пнвмонии, отиты
  • D - резистентный рахит
  • Низкорослость
  • Тошнота, рвота, лихорадка
  • Гипокалиемические параличи
  • Увеличение печени при гликогенозе, галактоземии, тирозинемии, болезни Уилсона–Коновалова.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение нарушений транспорта аминокислот

Лечение:

  • Обильное питьё
  • Лечение проксимального почечного ацидоза
  • Коррекция электролитных нарушений (калий, кальций и др.)
  • Заместительная терапия при рахите, остеомаляции (фосфаты, эргокальциферол)
  • Коррекция основного заболевания.

Течение и прогноз:

  • Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний
  • При радикальном удалении причины (опухоль) возможно обратное развитие
  • При прогрессировании болезни могут развиться артериальная гипертензия, почечная недостаточность.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении нарушений транспорта аминокислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению нарушений транспорта аминокислот

Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения транспорта аминокислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения транспорта аминокислот