Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Нарушения обмена жирных кислот

E71.3 Нарушения обмена жирных кислот

Нарушения обмена жирных кислот
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Биохимия и генетика:

  • b - Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил - КоА оксидаза (по классификации ферментов [КФ] 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил - КoA гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3 - гидроксиацил - КoA дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3 - кетоацил - КoA тиолаза (КФ 2.3.1.16)
  • Также известны:
    • наследственная недостаточность лигноцероил - КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, À; длинноцепочечных жирных кислот - КоА лигаза « ацил - активирующий фермент « ацил - КоА синтетаза « длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
    • Неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12p13, ген PXR1, r): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа
    • Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил - КоА оксидазы [пероксисомная пальмитоил - КоА оксидаза], *264470, 17q25, КФ 1.3.3.6, ген ACOX, r), клинически сходная с неонатальной формой.

Симптомы нарушений обмена жирных кислот

Клиническая картина нарушений обмена жирных кислот.

Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.


Диагностика нарушений обмена жирных кислот

Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КТ и МРТ.

Лечение

Лечение:

  • Заместительная терапия гормонами
  • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5–2 г/сут.

Синонимы:

  • Зимерлинга–Кройтцфельдта болезнь
  • Меланодермическая лейкодистрофия
  • Шильдера бронзовая болезнь

МКБ-10:

  • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов
  • E71.3 Нарушение обмена жирных кислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение нарушений обмена жирных кислот

Лечение:

  • Заместительная терапия гормонами
  • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5–2 г/сут.

Синонимы:

  • Зимерлинга–Кройтцфельдта болезнь
  • Меланодермическая лейкодистрофия
  • Шильдера бронзовая болезнь

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении нарушений обмена жирных кислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению нарушений обмена жирных кислот

Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена жирных кислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена жирных кислот