Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Нарушения обмена глицина

E72.5 Нарушения обмена глицина

Нарушения обмена глицина
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Глицинемия — наследственная болезнь (r), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно более десяти вариантов болезни:

  • изолированная некетотическая I, 238300, GLDC (Р белок системы катаболизма глицина), 9p24 9p23;
  • изолированная некетотическая II: 238310, AMT (H белок системы катаболизма глицина, аминометилтрансферазы), 3p21.3 3p21.2;
  • кетотическая I: 232000, PCCA (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), 13q32;
  • кетотическая II: 232050, PCCB (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), 3q21 q22. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее четырёх белков (P, H, T и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект P - белка (пиридоксальфосфатзависимая глицин декарбоксилаза).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Симптомы нарушений обмена глицина

Клиническая картина нарушений обмена глицина

зависит от наличия или отсутствия кетоза.

  • Общие признаки:
    • Агенезия мозолистого тела
    • Адинамия
    • Приступы икоты
    • Мышечная гипотония
    • Периодические миоклонусы
    • Умственная отсталость
    • Слабый крик
    • Смерть в раннем детстве.

  • При кетоацидотических формах — рвота, кетоз, гипераммониемия, тромбоцитопения, нейтропения.

  • При недостаточности пропионил - КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде «лука Амура». Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.


Диагностика нарушений обмена глицина

Лабораторные исследования. Повышенное содержание глицина в крови и моче, одновременно увеличивается содержание в плазме лейцина, изолейцина и валина.

Лечение

Лечение. Немедленное и резкое уменьшение белка, получаемого с пищей (полностью исключают кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин)

  • Регидратация с увеличением количества электролитов и бикарбонатов

Синонимы:

  • Болезнь гликоколовая
  • Гиперглицинемия
  • Глициноз.

МКБ-10:

  • E72.5 Нарушения обмена глицина

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение нарушений обмена глицина

Лечение. Немедленное и резкое уменьшение белка, получаемого с пищей (полностью исключают кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин)

  • Регидратация с увеличением количества электролитов и бикарбонатов

Синонимы:

  • Болезнь гликоколовая
  • Гиперглицинемия
  • Глициноз.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении нарушений обмена глицина

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению нарушений обмена глицина

Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена глицина

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена глицина