Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все r) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, 3 - метил - 2 - оксобутаноат дегидрогеназа липоамидная) — см. Болезнь кленового сиропа (Болезни разные).

  • Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил - КоA дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особенно у новорождённых.

  • b - Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3 - метилкротонил - КоА - карбоксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития.

  • 3 - метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4.2.1.18, 3 - метилглютаконил - КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические парапарезы, деменция, атрофия зрительного нерва.

  • 3 - гидрокси - 3 - метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3 - гидрокси - 3 - метилглутарил - КоA лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.

МКБ-10:

Лекарства применяемые в лечении нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот