Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Атаксия - телеангиэктазия (синдром Луи - Бар) — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации днк


Причины мозжечковой атаксии с нарушением репарации ДНК

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии - телеангиэктазии — ДНК - топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22–q23, r).

Симптомы мозжечковой атаксии с нарушением репарации ДНК

Клиническая картина мозжечковой атаксии с нарушением репарации ДНК

  • Поражение ЦНС:
    • Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом
    • Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
    • Спинно - мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12–15 лет
    • Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).

  • Нарушения иммунитета:
    • Гипоплазия тимуса
    • Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.

  • Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

  • Поражение других систем:
    • Раннее поседение волос
    • Атрофические изменения кожи лица
    • Пигментные пятна
    • Себорейный дерматит
    • Незначительное отставание в росте
    • Задержка умственного развития
    • Частые пневмонии, синуситы
    • Новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
    • Для женщин характерен гипогенитализм; гипогонадизм у мужчин менее выражен
    • Снижение толерантности к глюкозе.

Лечение

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино - и физиотерапия.

Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35–40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

МКБ-10:

  • G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение мозжечковой атаксии с нарушением репарации ДНК

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино - и физиотерапия.

Течение и прогноз.

Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35–40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении мозжечковой атаксии с нарушением репарации ДНК

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению мозжечковой атаксии с нарушением репарации ДНК

Всего: 0

Клиники и центры по лечению мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК