Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Мышечная деформация

M62.6 Мышечная деформация

Мышечная деформация
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма — одно из наиболее распространённых в Японии аутосомно - рецессивных заболеваний (253800, примерно 1:10000 новорождённых).

Причина мышечной деформации

Дефект нетранслируемой области гена FCMD (ретротранспозиционная вставка, 9q31), при этом продукт гена (фукутин — секретируемый белок) не транслируется. Миопатия всегда сочетается с лиссенцефалией (дефект миграции нейробластов, нет разделения коры мозга на слои).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

 

 

Симптомы мышечной деформации

Клиническая и лабораторная картина мышечной деформации

Генерализованная мышечная слабость с раннего детского возраста, больные зачастую не могут стоять без поддержки. Сердце: миокардиофиброз. У всех больных умственное отставание, аномальная ЭЭГ, возможны судорожные припадки вследствие микрополигирии, гидроцефалии, гипоплазии кортико - спинальных путей. Гистологически мышцы не отличимы от поражений при болезни Дюшенна.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение мышечной деформации

Синонимы мышечной деформации

Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма

Мышечная дистрофия врождённая прогрессирующая с умственным отставанием

Болезнь Фукуяма

Церебромышечная дистрофия типа Фукуяма

Микрополигирия с мышечной дистрофией

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении мышечной деформации

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению мышечной деформации

Всего: 0

Клиники и центры по лечению мышечная деформация

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению мышечная деформация