Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Миотонические расстройства

G71.1 Миотонические расстройства

Миотонические расстройства
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Миотонии врождённые — заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамиотония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии:

  • Тип I — классическая болезнь Томсена
  • Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением
  • Тип III — характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом
  • Тип IV — интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными
  • Тип V — изолированная миотония при перкуссии языка.

Миотония врождённая аутосомно - доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCN1, Â) — наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Томсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье.

Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, r) — неловкость движений, начало в возрасте 4–12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная.

Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1–q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, Â) — миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандовского холодовой паралич.

МКБ-10:

Лекарства применяемые в лечении миотонических расстройств

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению миотонических расстройств

Всего: 0

Клиники и центры по лечению миотонические расстройства

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению миотонические расстройства