Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Ксеродермия пигментная

Q82.1 Ксеродермия пигментная

Ксеродермия пигментная
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q82.1 Ксеродерма пигментная


Причины ксеродермии пигментной

Генетические аспекты. Типы и гены:

  • тип A, XPA, 278700, 9q22.3 q31;
  • тип B, ERCC3, XPB, 133510, 2q21;
  • тип C, XPC, XPCC, 278720, 3p25;
  • тип D, 278730, ERCC2, EM9 (126340, 19q13.2 q13.3);
  • тип E, 278740, DDB2 (600811, 11p12 p11);
  • тип E, подтип 2, DDB1 (600045, 11q12 q13);
  • тип F, XPF, 278760, 16p13.2 p13.1;
  • тип G, 278780, ERCC5, XPG (133530, 13q33);
  • 278800 Синдром де Санктиса;
  • 278810 Пигментная ксеродерма типа I.

Симптомы ксеродермии пигментной

Клиническая картина ксеродермии пигментной.

Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки:

  • Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазиями вокруг них
  • Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителиом, рака кожи)
  • Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия
  • Снижение интеллекта
  • Микроцефалия
  • Нейросенсорная тугоухость
  • Снижение сухожильных рефлексов
  • Спастичность
  • Атаксия
  • Хореоатетоз.

Профилактика — избегать инсоляции, пользоваться солнцезащитными кремами.

Лечение

Лечение. Предотвратить прогрессирование процесса нельзя, малигнизация наступает в 100% случаев. Проводят крио - или лазерную деструкцию папилломатозных разрастаний, кератом.

Синдром де Санктиса (#278800, r) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодермия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропион, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

Диагностика

Методы исследования:

  • Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФО; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбинационная репарация ДНК
  • Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФО с применением монохроматора.

МКБ-10:

  • Q82.1 Ксеродермия пигментная.


Диагностика ксеродермии пигментной

Методы исследования:

  • Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФО; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбинационная репарация ДНК
  • Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФО с применением монохроматора.

МКБ-10:

  • Q82.1 Ксеродермия пигментная.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение ксеродермии пигментной

Лечение. Предотвратить прогрессирование процесса нельзя, малигнизация наступает в 100% случаев. Проводят крио - или лазерную деструкцию папилломатозных разрастаний, кератом.

Синдром де Санктиса (#278800, r) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодермия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропион, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении ксеродермии пигментной

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению ксеродермии пигментной

Всего: 0

Клиники и центры по лечению ксеродермия пигментная

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению ксеродермия пигментная