Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Классическая фенилкетонурия

E70.0 Классическая фенилкетонурия

Классическая фенилкетонурия
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины классической фенилкетонурии

Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил - молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01 - 0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно - рецессивному типу.

Симптомы классической фенилкетонурии

Клиническая картина классической фенилкетонурии.

Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Детиотстают в физическом и нервно - психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к артериальной гипотенэии. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.


Диагностика классической фенилкетонурии

Диагноз. Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2 - го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др. ), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико - генетических центрах (кабинетах поликлиник).Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. )

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение классической фенилкетонурии

Лечение. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно - психическое развитие ребенка. Молоко и другие продукты животного происхождения из диеты исключают и назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами.

Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03 - 0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2 - 3 лет жизни.

Профилактика.

Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. е. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях - раннему лечению. Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.Предложен ДНК - зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении классической фенилкетонурии

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению классической фенилкетонурии

Всего: 0

Клиники и центры по лечению классическая фенилкетонурия

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению классическая фенилкетонурия