Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Кистозный фиброз

E84 Кистозный фиброз

Кистозный фиброз
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Муковисцидоз — наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желёз, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желёз кишечника и дыхательных путей из - за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Статистические данные:

  • Северная Европа — 1 на 2500 новорождённых
  • Кавказ — 1 на 2000 новорождённых
  • Азия, Африка — 1 на 100 000 новорождённых.


Причины кистозного фиброза

Этиология. Аутосомно - рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хр. 7 в области q31–q32.

Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, ) полностью расшифрована. Длина гена около 250 000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

Патогенез:

  • Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта воды и дегидратации секрета
  • Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желёз
  • Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.

Патоморфология

  • Лёгкие:
    • Воспаление
    • Бронхоэктазы с участками фиброза
    • Ателектазы.
  • Поджелудочная железа:
    • Обструкция протоков
    • Замещение ацинусов фиброзной тканью
    • Кисты
    • Сгущение секрета.
  • Печень:
    • Обструкция секретом жёлчных путей
    • Билиарный цирроз.
  • Кишечник:
    • Гипертрофия слизистых желёз.

Симптомы кистозного фиброза

Клинические проявления

  • Возможно присоединение инфекций.
  • Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.
  • Респираторные нарушения:
    • Одышка
    • Кашель
    • Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам
    • Ателектазы
    • Лёгочная гипертензия
    • Доминирующая флора:
      • Pseudomonas
      • Staphylococcus aureus
    • Назальный полипоз
    • Синуситы.
  • Желудочно - кишечные нарушения:
    • Хронические повторные боли в животе
    • Мекониальный илеус
    • Пролапс прямой кишки
    • Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов
    • Гастроэзофагеальный рефлюкс
    • Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.
  • Нарушения обмена веществ:
    • Алкалоз
    • Недостаточность жирорастворимых витаминов (А, D, Е, К).
  • сахарный диабет (5% больных).
  • Репродуктивная система:
    • Мужчины — отсутствие или дефекты придатков яичка и/или семенных пузырьков
    • Женщины — ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.
  • Опорно - двигательный аппарат:
    • Остеопороз
    • Гипертрофическая остеоартропатия («барабанные палочки»).
      Лабораторные исследования
  • Повышенная концентрация натрия (более 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости
  • Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале
  • Увеличение экскреции жира в 72 - часовом тесте
  • Гипоальбуминемия
  • Определение активности эластазы в кале.

Рентгенологические исследования:

  • Рентгенография органов грудной клетки:
    • Повышенная воздушность лёгочной ткани
    • Увеличение лимфатических узлов корня лёгких
    • Спонтанный пневмоторакс
    • Буллы
  • Бронхография — бронхоэктазы.
    Другие исследования
  • Выделение культуры микроорганизмов (особенно Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам
  • У новорождённых — повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови
  • Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.


Диагностика кистозного фиброза

Дифференциальная диагностика:

  • Иммунодефицитные состояния
  • Повторные пневмонии
  • Бронхоэктазы
  • Бесплодие
  • Бронхиальная астма.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение кистозного фиброза

Лечение:

  • Постуральный дренаж
  • Регулярные физические упражнения
  • Диета:
    • Белковое питание
    • Высококалорийная пища
    • Витамины в двойной суточной дозе
  • Бронхолитические препараты
  • 2 - Адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол)
  • Муколитики:
    • Дорназа альфа — ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера
    • Ацетилцистеин ингаляционно
    • Бромгексин
  • Оксигенотерапия — при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении
  • Восполнение недостаточности панкреатических ферментов:
    • Панкреатин в дозе, соответствующий минимальной активности липазы 1500 ЕД/кг, внутрь во время или сразу после еды (большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки)
  • Инсулин — при развитии сахарный диабет
  • Антибактериальная терапия (помимо перечисленных, возможно применение и других антибактериальных средств)
    • Перорально:
      • Цефалексин — для профилактики стафилококковой инфекции; не показан детям грудного возраста
      • Ципрофлоксацин — при обострении заболевания; следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет
    • Ингаляционно тобрамицин — по 80 мг 3 р/сут
    • Внутривенно при инфекции, вызванной Pseudomonas, — тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas
    • При стафилококковой инфекции — цефалотин или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов.

Хирургическое лечение:

  • При безуспешной консервативной терапии оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости
  • При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых — клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд (не показан детям младшего возраста)
  • При рецидивирующем пневмотораксе — плеврэктомия или плевродез
  • При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, — лобэктомия (только если нет другого выхода)
  • Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

Осложнения кистозного фиброза:

  • Ателектазы
  • Пневмоторакс
  • Кровохарканье
  • Правожелудочковая недостаточность
  • Лёгочная гипертензия
  • Эмфизема лёгких
  • Сахарный диабет
  • Кишечная непроходимость.

Прогноз:

  • Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких
  • Средняя выживаемость 29 лет.

Профилактика

  • В пренатальном периоде:
    • Медико - генетическое консультирование
    • Пренатальная диагностика при последующих беременностях.
  • Профилактика осложнений:
    • Поддержание противокоревого и противококлюшного иммунитета
    • Ежегодная противогриппозная иммунизация.
  • Необходимо избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).

Синонимы:

  • Кистозный фиброз
  • Кистофиброз поджелудочной железы
  • Диспория энтеробронхопанкреатическая
  • Панкреофиброз
  • Стеаторея панкреатическая врождённая.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении кистозного фиброза

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению кистозного фиброза

Всего: 0

Клиники и центры по лечению кистозный фиброз

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению кистозный фиброз