Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Кистозная болезнь почек

Q61 Кистозная болезнь почек

Кистозная болезнь почек
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Поликистозная болезнь почек (ПБП) — врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертензией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота — 0,08% новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно - рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30–40 лет, аутосомно - доминантное наследование).


Причины кистозной болезни почек

Генетические аспекты

  • Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16p13.31–p13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [*601313], Â) — одно из наиболее распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

  • Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21–q23, дефекты генов PKD2, PKD4, Â).

  • ПБП аутосомно - рецессивная (*263200, 6p21.1–p12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, r) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

  • Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16p13.3, дефект гена PKDTS, Â) относят к микрохромосомным болезням.

  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, r) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.

  • Нефронофтиз семейный:
    • Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2q13, дефекты генов NPHP1, NPH1, r). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия
    • Тип 2 (детский) (*602088, 9q22–q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, r) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.

  • Другие разновидности:
    • ПБП 3 (600666, Â) проявляется у взрослых
    • Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, r)
    • Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, r).

Патогенез:

  • У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы
  • К 4–5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные
  • Нарушение оттока из дистальных извитых канальцев нефрона
  • Образование кисты
  • Рост кисты
  • Сдавление паренхимы почки
  • Атрофия почечной паренхимы.

Симптомы кистозной болезни почек

Клиническая картина кистозной болезни почек

(может длительное время протекать бессимптомно)

  • Боль в поясничной области
  • Пальпируемое опухолевидное образование
  • Почечная колика
  • Артериальная гипертензия.


Диагностика кистозной болезни почек

Лабораторные исследования:

  • Анализ крови — анемия, гипонатриемия, азотемия при развитии ХПН
  • Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия, протеинурия.

Специальные методы исследования:

  • УЗИ почек и печени
  • КТ
  • Экскреторная пиелография.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение кистозной болезни почек

Тактика ведения:

  • Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
  • Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист
  • Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.

Осложнения кистозной болезни почек:

  • Мочекаменная болезнь
  • Пиелонефрит
  • ХПН.

Течение и прогноз — более чем у 50% больных развивается ХПН в течение 10 лет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного.

Сокращение. ПБП — поликистозная болезнь почек

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении кистозной болезни почек

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению кистозной болезни почек

Всего: 0

Клиники и центры по лечению кистозная болезнь почек

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению кистозная болезнь почек