Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно - сосудистыми, костно - суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X - сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:


Причины истощения и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

Генетические аспекты:

  • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, *310200, Xp21.2, ген DMD дистрофина, À рецессивное) — возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофин
  • Дистрофин локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов
  • Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе X0, мозаицизмах X0/XX, X0/XXX и структурных аномалиях хромосом.

Патоморфология:

  • Дистрофия мышечных волокон, первично - мышечный тип поражения
  • Фиброзные изменения в мышечных пучках
  • Местная воспалительная реакция.

Симптомы истощения и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

Клиническая картина истощения и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

  • Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в первые 1–3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.

  • Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.

  • Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).

  • Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1–3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.

  • Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.

  • Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.

  • Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.

  • Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.

  • Изменения рефлексов:
    • Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
    • Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча
    • Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.

  • Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.

  • Костно - суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.

  • Сердечно - сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.

  • Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30–50% больных — синдром Иценко–Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.

  • Психические нарушения — олигофрения в форме дебильности или имбецильности.

  • Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10–15 лет. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.


Диагностика истощения и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшенна типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30–50 раз выше нормы).

Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшенна–Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение истощения и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга - ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

Мероприятия:

  • Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
  • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости
  • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза
  • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции
  • Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофина и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.

Оперативное лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.

Лекарственная терапия:

  • ГК (преднизолон по 0,75 мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания
  • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.

Наблюдение. Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.

Течение и прогноз:

  • Течение мышечной дистрофии Дюшенна быстропрогрессирующее, злокачественное
  • Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных
  • Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии
  • Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Профилактика состоит в генетическом консультировании.

Синонимы:

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
  • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна
  • Дистрофия Дюшенна
  • Болезнь Дюшенна
  • Миопатия псевдогипертрофическая
  • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшенна.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении истощения и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

0

Нивалин ®

Sopharma AD.
0

Грандаксин ®

EGIS Pharmaceuticals PLC.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению истощения и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

Всего: 0

Клиники и центры по лечению истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках