Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром Олпорта — гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты:

  • Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (Â, r и À)
  • Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делеции хр. Х, затрагивающий область расположения коллагенов типа IV.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Симптомы других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Клиническая картина других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках:

  • Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и артериальная гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до 10 - летнего возраста
  • Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности
  • У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость
  • У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик
  • При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы
  • Раннее снижение функции почек с нарушением гомеостаза, формированием артериальной гипертензии
  • Неврологическая симптоматика.


Диагностика других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Лабораторные данные:

  • В начале заболевания:
    • Изменений в крови нет
    • В моче — гематурия, протеинурия (возможна), абактериальная лейкоцитурия
  • При формировании ХПН:
    • Анемия (коррелирует с ХПН)
    • Ацидоз
    • Дизэлектролитемия
    • Азотемия.

Инструментальные данные:

  • УЗИ почек
  • Аудиография:
    • Снижение слуха на высоких частотах
  • Биопсия почек
  • Офтальмоскопия.

Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз).

Лечение

Лечение:

  • Специфического лечения нет, основная задача — замедлить снижение функции почек. Единственный эффективный метод — пересадка почек
  • ГК и иммунодепрессанты не улучшают прогноз
  • Циклоспорин (7–10 лет) уменьшает протеинурию, сохраняет функцию почек и морфологическую картину (единичные наблюдения)
  • Пиридоксин, трифосаденин, кокарбоксилаза или ретаболил или гипербарическая оксигенация — при тубуло - интерстициальных изменениях
  • На стадии ХПН:
    • Заместительная терапия
    • Пересадка почек.

Особенности у беременных:

  • Часты спонтанные аборты, мертворождения, нефропатии беременных
  • Патологическое течение беременности при формировании НН у плода.

Течение и прогноз:

  • ХПН обычно формируется к 16–18 годам, реже — к 13–15
  • По мере прогрессирования появляются и нарастают протеинурия, лейкоцитурия, метаболические нарушения, формируется артериальная гипертензия, развивается глухота
  • Прогноз зависит от формы заболевания, своевременности заместительной терапии.

Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта:

  • Синдром семьи Фехтнер (*153640, Â). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы
  • Синдром Эпстайна (153650, Â). Синдром Олпорта, тромбоцитопения, гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез
  • Синдром Олпорта Х - сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN], À) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертензия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая–Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело
  • Синдром лейомиоматоз - нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5 и COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], À). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.

МКБ-10:

  • Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

Примечание. Олпорт Артур (Alport Arthur Cecil) — английский врач, работавший в Южной Африке, 1880–1959.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Лечение:

  • Специфического лечения нет, основная задача — замедлить снижение функции почек. Единственный эффективный метод — пересадка почек
  • ГК и иммунодепрессанты не улучшают прогноз
  • Циклоспорин (7–10 лет) уменьшает протеинурию, сохраняет функцию почек и морфологическую картину (единичные наблюдения)
  • Пиридоксин, трифосаденин, кокарбоксилаза или ретаболил или гипербарическая оксигенация — при тубуло - интерстициальных изменениях
  • На стадии ХПН:
    • Заместительная терапия
    • Пересадка почек.

Особенности у беременных:

  • Часты спонтанные аборты, мертворождения, нефропатии беременных
  • Патологическое течение беременности при формировании НН у плода.

Течение и прогноз:

  • ХПН обычно формируется к 16–18 годам, реже — к 13–15
  • По мере прогрессирования появляются и нарастают протеинурия, лейкоцитурия, метаболические нарушения, формируется артериальная гипертензия, развивается глухота
  • Прогноз зависит от формы заболевания, своевременности заместительной терапии.

Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта:

  • Синдром семьи Фехтнер (*153640, Â). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы
  • Синдром Эпстайна (153650, Â). Синдром Олпорта, тромбоцитопения, гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез
  • Синдром Олпорта Х - сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN], À) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертензия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая–Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело
  • Синдром лейомиоматоз - нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5 и COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], À). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках