Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Другие сфинголипидозы

E75.2 Другие сфинголипидозы

Другие сфинголипидозы
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Метахроматическая лейкодистрофия — наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) — лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта, клинической картины и времени манифестации выделяют несколько форм заболевания.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Генетические дефекты:

  • Недостаточность арилсульфатазы А (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22q13, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей, ) — преобладающая причина развития метахроматической лейкодистрофии. Характерны распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галактозилсульфатиды) в белом веществе ЦНС и на периферии, а также избыток сульфатидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессирующие параличи и слабоумие
  • Дефекты сапозинов (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно около 10 дефектов, ). Просапозин — гликопротеин, предшественник сапозинов A, B, C, D. Сапозины активируют ряд ферментов обмена липидов в ЦНС, включая арилсульфатазу А.

Клинические формы:

  • Детская форма начинается на втором году жизни с появления слепоты, двигательных расстройств и умственной отсталости. Клиническая картина: двигательные расстройства, ригидность мышц, отставание в умственном развитии, психозы, судорожные припадки, шаткая походка, хореоатетоз, невропатии, миопатии, мегаколон, артропатии. Течение обычно прогрессирующее, смерть в возрасте около 5 лет. Лабораторные данные: белок в ликворе >100 мг%, мозг, почки, моча — метахроматическое окрашивание
  • Детская поздняя форма: начало после 3 лет
  • Ювенильная форма: начало в возрасте от 4 до 16 лет
  • Поздняя (взрослая) форма обычно начинается с психиатрической симптоматики, двигательные расстройства присоединяются позднее
  • Поздняя метахроматическая лейкодистрофия (156310, ) без недостаточности арилсульфатазы А — автономная невропатия, артериальная гипотензия
  • Псевдонедостаточность арилсульфатазы А — форма заболевания без неврологической симптоматики
  • Клинические проявления при дефектах сапозинов сходны с таковыми при недостаточности арилсульфатазы А, дополнительно характерны гепатоспленомегалия, гиперкинезы, дыхательная недостаточность.

Синонимы:

  • Метахроматическая лейкоэнцефалопатия
  • Лейкодистрофия Шольца–Гринфилда
  • Диффузный церебральный склероз (метахроматическая форма)

МКБ-10:

Лекарства применяемые в лечении других сфинголипидозов

0

ВПРИВ

Кэнджин биоФарма, Инк..
0

Церезим ®

Genzyme Ireland.
0

Фабразим ®

Genzyme Corp..
0

Реплагал ®

Chesapeake Biological Laboratories Inc..
0

Реплагал ®

Baxter Pharmaceuticals Solutions LLC.
0

Завеска ®

Almaс Pharma Services.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению других сфинголипидозов

Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие сфинголипидозы

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие сфинголипидозы