Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Другие редукционные деформации мозга

Q04.3 Другие редукционные деформации мозга

Другие редукционные деформации мозга
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Агирия (лиссэнцефалия, агирия–пахигирия) — дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия типа I — основное проявление синдромов Миллера–Дикера и Нормана–Робертса. Агирия типа II (кортикальная дисплазия) — нарушение цитоархитектоники с облитерацией субарахноидального пространства эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией — компонент синдрома Уокера–Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуяма (253800) и некоторых других семейных синдромов.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Миллера–Дикера синдром агирии (агирия типа I, *247200, три локуса: 17p.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% — делеция]; 2p11.2, ген LIS2 [*600217]; второй локус 2q13, r): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.

  • Нормана–Робертса синдром — вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, r); в отличие от синдрома Миллера–Дикера, делеции в хр. 17 не обнаружено.

  • Уокера–Варбурга синдром (агирия типа II, *236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией (микрополигирия).

  • Агирия X - сцепленная (*300067, Xq22.3–q23, ген LISX, À доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.

  • Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, r): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализованные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10–12 мм на МРТ.

МКБ-10. Q04.3 Другие редукционные деформации мозга

Лекарства применяемые в лечении других редукционных деформаций мозга

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению других редукционных деформаций мозга

Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие редукционные деформации мозга

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие редукционные деформации мозга