Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) — синдром, характеризующийся метаболическим ацидозом, развивающимся вследствие нарушения подкисления мочи почками в отсутствие выраженного снижения функции клубочкового аппарата (нарушение секреции ионов водорода в дистальных или реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах канальцев почек, что приводит к хроническому метаболическому ацидозу, гипокалиемии, нефрокальцинозу и развитию рахита или остеомаляции).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация. Выделяют два типа ПКА:

  • Проксимальный ПКА формируется вследствие снижения способности проксимальных почечных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты
  • Дистальный ПКА:
    • Гипокалиемический (классический) — развивается вследствие нарушения секреции водородных ионов дистальными канальцами
    • Гиперкалиемический — развивается вследствие первичного или вторичного дефицита альдостерона или резистентности к нему.

Статистические данные. Точных данных о распространённости нет. Проксимальный и дистальный гипокалиемический ПКА возникают преимущественно у детей, гиперкалиемический ПКА — у взрослых.


Причины других нарушений, обусловленных дисфункцией почечных канальцев

Этиология. ПКА может быть наследственным, развиваться при токсическом, лекарственном повреждении канальцев, при общем или системном заболевании:

  • Проксимальный ПКА:
    • Лекарственный (тетрациклин, ацетазоламид, сульфаниламиды, соли тяжёлых металлов)
    • Наследственный (при синдроме Фанкони, болезни Уилсона, синдроме Лоу)
    • Амилоидоз
    • Множественная миелома
    • Дефицит витамина D
  • Дистальный классический ПКА:
    • Лекарственный (амфотерицин B, препараты лития, НПВС)
    • Наследственный
    • Состояние после трансплантации почки
    • Синдром Шёгрена
    • Криоглобулинемия
    • Фиброзирующий альвеолит
    • Хронический активный гепатит
    • СКВ
    • Первичный билиарный цирроз печени
    • Первичный гиперпаратиреоз
    • Отравление витамином D
    • Гипертиреоз
    • Медуллярная губчатая почка
    • Пиелонефрит
    • Обструкция мочевых путей
  • Гиперкалиемический ПКА:
    • Волчаночная нефропатия
    • Диабетическая нефропатия
    • Гипоальдостеронизм
    • Нефросклероз вследствие артериальной гипертензии
    • Тубуло - интерстициальные нефропатии
    • Болезнь Аддисона
    • Острая надпочечниковая недостаточность.

Генетические особенности:

  • ПКА с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью (267300, ATP6B1, VPP3, r)
  • Дистальный ПКА (179800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â, также r)
  • Дистальный ПКА, аутосомно - рецессивный, без нарушения слуха (602722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, r)
  • Проксимальный ПКА с глазными аномалиями (604278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, r)
  • Синдром остеопетроза с ПКА (*259730, CA2, r).

Патогенез:

  • Проксимальный ПКА формируется при выраженном снижении способности проксимальных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты; ацидоз редко бывает изолированным, чаще сочетается с другими канальцевыми дисфункциями. Характерна гипокалиемия вследствие гиперальдостеронизма
  • При дистальном ПКА нарушена секреция водородных ионов дистальными канальцами: при гипокалиемическом синтез альдостерона сохранён, при гиперкалиемическом — нарушен (либо повышена резистентность канальцев к альдостерону).

Патоморфология. При изолированном ПКА изменения могут отсутствовать. При вторичном ПКА или синдроме Фанкони — дистрофия и атрофия канальцевого эпителия.

Симптомы других нарушений, обусловленных дисфункцией почечных канальцев

Клинические проявления:

  • При изолированном проксимальном ПКА клинические проявления могут отсутствовать; у детей возможны задержка роста, гипорефлексия, мышечная слабость; изменения обмена кальция минимальны и компенсированы
  • При первичном (наследственном) дистальном ПКА первые признаки болезни могут появиться в возрасте 2–3 лет:
    • Отставание в росте
    • Мышечная слабость, рвота, снижение рефлексов, вплоть до параличей, связаны с хроническим метаболическим ацидозом и гипокалиемией
    • Одновременное увеличение мобилизации кальция из кости и гиперкальциурия приводят к остеопении, болям в костях, затруднениям при ходьбе
    • Формирующийся нефрокальциноз сопровождается развитием пиелонефрита и формированием ХПН. Для развёрнутой картины заболевания характерны полиурия и гипоизостенурия
  • При синдроме Фанкони:
    • У детей:
      • Полиурия, жажда, дегидратация, иногда судороги (гипокальциемия)
      • Мышечная слабость (потеря калия)
      • Отставание в физическом, иногда в умственном развитии; рахит
      • Инфекции
    • При начале болезни во взрослом возрасте:
      • Полиурия
      • Мышечная слабость
      • Боли в костях, переломы
      • При прогрессировании — артериальная гипертензия, ХПН.

Сопутствующая патология:

  • Дистальный ПКА у детей: рахит, нефрокальциноз и нефролитиаз
  • Дистальный ПКА у взрослых: аутоиммунные заболевания (например, синдром Шёгрена)
  • Проксимальный ПКА: синдром Фанкони.


Диагностика других нарушений, обусловленных дисфункцией почечных канальцев

Лабораторные исследования:

  • Снижение рН крови: метаболический ацидоз
  • Повышение рН мочи
  • Снижение концентрации бикарбонатов в крови
  • Бикарбонатурия при проксимальном ПКА
  • Гипокалиемия при проксимальном и дистальном классическом ПКА, гиперкалиемия при дистальном (реже)
  • Гипохлоремия при дистальном и гиперхлоремия при проксимальном ПКА
  • Гипокальциемия, гиперкальциурия при дистальном ПКА
  • Рахитоподобные изменения в костях из - за потери кальция при дистальном ПКА
  • Остеомаляция из - за системного ацидоза
  • Уровни ренина и альдостерона при проксимальном ПКА повышены, при дистальном — увеличены или снижены
  • Азот мочевины крови и креатинин: для исключения почечной недостаточности
  • Бактериологическое исследование мочи: для исключения инфицирования мочевыводящих путей микробами, расщепляющими мочевину.

Специальные исследования необходимы для исключения потенциальных осложнений:

  • Внутривенная пиелография: нефрокальциноз, нефролитиаз, врождённые заболевания почек
  • УЗИ для оценки размеров почек или выявления камней
  • Рентгенография костей: остеомаляция.

Особенности течения у детей. Возможны задержка роста, отставание в умственном развитии при синдроме Фанкони.

Диагностическая тактика:

  • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления гиперхлоремического ацидоза, бикарбонатурии, щелочной реакции мочи; при нагрузке хлоридом аммония рН мочи становится ниже 6,0, т.к. сохраняется способность дистальных канальцев к подкислению мочи
  • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления метаболического ацидоза, щелочной реакции мочи, однако при нагрузке хлоридом аммония или хлоридом кальция рН мочи не становится ниже 6,0.

Дифференциальная диагностика:

  • Метаболический ацидоз иной этиологии:
    • Диарея с потерей бикарбоната с калом
    • Ацидоз при ХПН
    • Респираторный ацидоз
  • Мочекаменная болезнь
  • Инфицирование мочевых путей микробами - щелочеобразователями (протей и др.).

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение других нарушений, обусловленных дисфункцией почечных канальцев

Тактика ведения:

  • Адекватная медикаментозная коррекция ацидоза
  • Ограничение поваренной соли:
    • У детей ограничение поступления поваренной соли необходимо в любом случае
  • Изолированный ПКА у взрослых не требует ограничения соли.

Лекарственная терапия:

  • Проксимальный ПКА:
    • Натрия гидрокарбонат до 1 г/кг/сут (до 10 ммоль/кг/сут) внутрь в 2–3 приёма
    • Калия бикарбонат при гипокалиемии
    • Цитратные смеси (поглощают Н+)
    • Тиазидные диуретики (гидрохлоротиазид 25–50 мг/сут) повышают реабсорбцию бикарбонатов
  • Дистальный ПКА:
    • Натрия гидрокарбонат в дозе 0,2 г/кг/сут (1–3 ммоль/кг/сут) в 4–6 приёмов
    • При гипокалиемии препараты калия, при гиперкалиемии фуросемид
    • Дезоксикортон (2,5–5 мг через день) — при недостаточности минералокортикоидов или резистентности к ним.

Профилактика вторичного ПКА — лечение основного заболевания

Течение и прогноз:

  • При изолированном дефекте прогноз благоприятный
  • При наследственных синдромах и возникновении заболевания в детском возрасте — прогноз серьёзный
  • При вторичном ПКА прогноз зависит от основного заболевания
  • При вторичном синдроме Фанкони и дистальном ПКА возможно прогрессирование заболевания почек с развитием артериальной гипертензии и ХПН.

Возможные осложнения:

  • Нефрокальциноз
  • Пиелонефрит
  • Нефролитиаз
  • Рахит у детей, остеомаляция у взрослых
  • ХПН.

Сокращение. ПКА — почечный канальцевый ацидоз.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении других нарушений, обусловленных дисфункцией почечных канальцев

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению других нарушений, обусловленных дисфункцией почечных канальцев

Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев