Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Другие нарушения обмена аминокислот

E72 Другие нарушения обмена аминокислот

Другие нарушения обмена аминокислот
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Цистиноз — наследственная болезнь, обусловленная нарушением транспорта цистина из лизосом с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Частота — 1:100 000 (в Англии и Франции — до 1:25 000). Различают три клинические формы (все r, 219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, 219900 — проявляется в юношеском возрасте [поздняя ювенильная форма], 219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функций почек нет).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Цистиноз нефропатический ранний (*219800, 17q13, ген CTNS, r)

  • Клиническая картина. Отложение кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве, фотофобия, эрозии роговицы, ретинопатия, нефропатия, почечная недостаточность, гипотиреоз, гипофункция яичников, эндокринная и экзокринная недостаточность поджелудочной железы, задержка роста, расстройства памяти, миопатия, общая мышечная слабость, рахитоподобные изменения, атрофия мозга на КТ; раннее начало, интермиттирующее течение.

  • Лабораторные данные: кристаллы цистина в лейкоцитах препаратов крови и костного мозга, отложение цистина в островковых клетках поджелудочной железы, аорте, атрофических яичниках и мозге.

Цистиноз нефропатический поздний (#219900, ?аллель цистинозина, r) — отличается от раннего варианта нормальным ростом и началом в подростковом возрасте.

Цистиноз доброкачественный взрослых (#219750, ?аллель цистинозина, r) — начало во взрослом возрасте, отсутствие аминоацидурии и нарушений функций почечных канальцев.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ. Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов цистином. Трансплантация почки имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину и продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.

Синонимы:

  • Абдергальдена–Фанкони синдром
  • Линьяка синдром
  • Линьяка–Фанкони синдром
  • Абдергальдена–Кауфманна–Линьяка синдром
  • Диабет гликофосфаминный.

МКБ-10:

  • E72.0 Нарушения транспорта аминокислот

Лечение других нарушений обмена аминокислот

. Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов цистином. Трансплантация почки имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину и продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.

Синонимы:

  • Абдергальдена–Фанкони синдром
  • Линьяка синдром
  • Линьяка–Фанкони синдром
  • Абдергальдена–Кауфманна–Линьяка синдром
  • Диабет гликофосфаминный.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении других нарушений обмена аминокислот

0

Гепа-Мерц

B.Braun Melsungen.
0

Мориамин® форте

Shenzhen Wanhe Pharmaceutical Co. Ltd..
0

Уралит-У ®

Plantextract GmbH & Co. KG.
0

Дипептивен

Fresenius Kabi Austria.
0

Артамин

Biochemie.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению других нарушений обмена аминокислот

Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие нарушения обмена аминокислот

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие нарушения обмена аминокислот