Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Другие нарушения накопления липидов

E75.5 Другие нарушения накопления липидов

Другие нарушения накопления липидов
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Причины

Генетические аспекты

  • Синдром Целлвегера - 1 (#214100, 7q21–q22, дефекты генов PEX1, ZWS1, 602136, r). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия.

  • Синдром Целлвегера - 2 (*170995, 1p22–p21, дефекты генов PXMP1, PMP70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], r). Клинически сходен с синдромом Целлвегера - 1. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).

  • Синдром Целлвегера - 3 (*170993, 8q21.1, дефекты генов PXMP3, PAF1, PMP35, r). Клинически сходен с синдромом Целлвегера - 1. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора - 1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.

  • Синдром Целлвегера, смешанный тип (*214110, r), сочетает признаки 1 - , 2 - и 3 - го типов.

  • Псевдоформа синдрома Целлвегера (*261510, r) обусловлена недостаточностью 3 - оксиацил - КоA тиолазы пероксисом. Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвегера.

МКБ-10. E75.5 Другие нарушения накопления липидов


Причины других нарушений накопления липидов

Генетические аспекты

  • Синдром Целлвегера - 1 (#214100, 7q21–q22, дефекты генов PEX1, ZWS1, 602136, r). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия.

  • Синдром Целлвегера - 2 (*170995, 1p22–p21, дефекты генов PXMP1, PMP70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], r). Клинически сходен с синдромом Целлвегера - 1. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).

  • Синдром Целлвегера - 3 (*170993, 8q21.1, дефекты генов PXMP3, PAF1, PMP35, r). Клинически сходен с синдромом Целлвегера - 1. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора - 1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.

  • Синдром Целлвегера, смешанный тип (*214110, r), сочетает признаки 1 - , 2 - и 3 - го типов.

  • Псевдоформа синдрома Целлвегера (*261510, r) обусловлена недостаточностью 3 - оксиацил - КоA тиолазы пероксисом. Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвегера.

МКБ-10. E75.5 Другие нарушения накопления липидов

Лекарства применяемые в лечении других нарушений накопления липидов

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению других нарушений накопления липидов

Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие нарушения накопления липидов

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие нарушения накопления липидов