Общие сведения
Синдром Барттера — наследственное заболевание (
- 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 [транспортёр Na K Cl типа 2], 15q15 q21.1;
- тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 [АТФ зависимый калиевый канал], 11q24;
- тип 3, CLCNKB, 602023 [хлорный канал], 1p36) с выраженным снижением ОЦК из - за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особенности отличают пациентов с этим синдромом от пациентов с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
