Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках

Q99 Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках

Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация

  • Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n])
    • Триплоидия (у живорождённых)
    • Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

  • Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет)
    • Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко)
    • Трисомии аутосомные:
      • Синдром Дауна (трисомия 21)
      • Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
      • Болезнь Петау (трисомия 13)
      • Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно - двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1)
    • Моносомии по половым хромосомам:
      • Синдром Тёрнера (45X)
      • Моносомии по Y - хромосоме не бывает
    • Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам:
      • Трисомия и полисомия Х (47XXX)
      • Синдром Кляйнфелтера (47XXY)
      • Поли - Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.

  • Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции:
    • Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям:
      • Синдром кошачьего крика
      • Синдром Вольфа–Хиршхорна
      • Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
      • Синдром 11p - — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса
      • Синдром 13q - — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена - супрессора
      • Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно - лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q - и 22q - , наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна
    • Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала
    • Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом:
      • Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
      • Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках

ПРИЛОЖЕНИЯ

Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа - качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).

Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

Лекарства применяемые в лечении других аномалий хромосом, не классифицированные в других рубриках

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению других аномалий хромосом, не классифицированные в других рубриках

Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках