Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Делеции, наблюдаемые только в прометафазе
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Синдром Прадер–Вилли (#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, Â). Частота — 1:15 000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Симптомы (признаки)

Клинические проявления:

  • Общие:
    • Отставание в психическом и физическом развитии
    • Крипторхизм
    • Гипопигментация кожных покровов
    • Вязкий секрет слюнных желёз
    • Лабильность температуры тела
  • Неврологические:
    • Мышечная гипотония (в т.ч. дыхательных мышц с последующей гипоксемией)
    • Гипорефлексия
    • Нарушения сна
    • Нарушения артикуляции
    • Высокий порог болевой чувствительности
  • Офтальмологические:
    • Косоглазие
    • Миопия
  • Скелетные:
    • Сколиоз
    • Кифоз
    • Остеопения
  • Эндокринологические:
    • Гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза
    • Аменорея
    • Ожирение
    • Полифагия.

Синдром Энжелмана (#105830, 15q11–q13, дефект гена ANCR).

Клинические проявления:

  • Общие:
    • Отставание в психическом и физическом развитии
    • Микробрахицефалия
    • Крупная нижняя челюсть
    • Макростомия
    • Гипопигментация кожных покровов
  • Неврологические:
    • Атаксия
    • Мышечная гипотония
    • Судороги
    • Гиперрефлексия
    • Пароксизмальный смех.

МКБ-10. Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Примечание. В 1994 г. в пределах гена SNPRN был выделен локус Прадер–Вилли/Энжелман (*600161, 15q11–q13, дефект гена D15S227E).

Симптомы делециев, наблюдаемых только в прометафазе

Клинические проявления:

  • Общие:
    • Отставание в психическом и физическом развитии
    • Крипторхизм
    • Гипопигментация кожных покровов
    • Вязкий секрет слюнных желёз
    • Лабильность температуры тела
  • Неврологические:
    • Мышечная гипотония (в т.ч. дыхательных мышц с последующей гипоксемией)
    • Гипорефлексия
    • Нарушения сна
    • Нарушения артикуляции
    • Высокий порог болевой чувствительности
  • Офтальмологические:
    • Косоглазие
    • Миопия
  • Скелетные:
    • Сколиоз
    • Кифоз
    • Остеопения
  • Эндокринологические:
    • Гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза
    • Аменорея
    • Ожирение
    • Полифагия.

Синдром Энжелмана (#105830, 15q11–q13, дефект гена ANCR).

Клинические проявления:

  • Общие:
    • Отставание в психическом и физическом развитии
    • Микробрахицефалия
    • Крупная нижняя челюсть
    • Макростомия
    • Гипопигментация кожных покровов
  • Неврологические:
    • Атаксия
    • Мышечная гипотония
    • Судороги
    • Гиперрефлексия
    • Пароксизмальный смех.

МКБ-10. Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Примечание. В 1994 г. в пределах гена SNPRN был выделен локус Прадер–Вилли/Энжелман (*600161, 15q11–q13, дефект гена D15S227E).

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении делециев, наблюдаемых только в прометафазе

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению делециев, наблюдаемых только в прометафазе

Всего: 0

Клиники и центры по лечению делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению делеции, наблюдаемые только в прометафазе