Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Болезнь кленового сиропа

E71.0 Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Болезнь мочи кленового сиропа (англ. MSUD, рус. БМКС) (другое название заболевания - кетоацидурия с разветвленной цепью или лейциноз) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это расстройство является одним из видов органических ацидемий. Свое название, заболевание получило от специфического сладкого запаха мочи у больных младенцев.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • E71.0

Симптомы болезни кленового сиропа

БМКС вызвана дефицитом комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKDC), вследствие чего в крови и моче происходит накопление аминокислот с разветвленной углеродной цепью (лейцина, изолейцина и валина) и токсичных продуктов их метаболизма. 

Заболевание характеризуется наличием сладкого запаха мочи у маленьких детей (запах аналогичный запаху кленового сиропа). При рождении у детей нет никаких видимых признаков заболевания. Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка. 

 
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение болезни кленового сиропа

Поддержание БМКС под контролем требует тщательного мониторинга химического состава крови и включает в себя как специальные диеты, так и частое проведение соответствующих анализов. Питание больных БМКС должно содержать минимальный уровень аминокислот лейцина, изолейцина и валина - для избежания повреждений нервной системы. 

Но, учитывая то, что эти три аминокислоты необходимые для надлежащего выполнения метаболических функций организма (у всех людей), то сегодня используются специальные белковые препараты, содержащие заменители аминокислот которые позволяют удерживать уровень аминокислот на безопасном уровне, не нанося при этом вред организму. Именно эти препараты (некоторые из которых уже используются, а некоторые лишь проходят соответствующие клинические испытания) позволяют больным БМКС нормально питаться без ущерба для здоровья. 

Обычно больные БМКС требуют консультации диетолога, ведь они должны придерживаться специфического режима питания постоянно. Однако, при соблюдении всех требований и контроле, люди больные БМКС могут жить здоровой, нормальной жизнью без тех неврологических отклонений, которые могут возникнуть во время болезни. 

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении болезни кленового сиропа

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению болезни кленового сиропа

Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь кленового сиропа

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь кленового сиропа