Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Болезнь Гентингтона

G10 Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35–50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • G10 Болезнь гентингтона


Причины болезни Гентингтона

Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG - триплетов гена хантингтина (143100, ген HD, IT15, 4p16–3, Â). Передача гена по отцовской линии, а также увеличение числа повторов приводят к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому прогрессированию.

Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (g - аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре.

Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

Симптомы болезни Гентингтона

Клиническая картина болезни Гентингтона

  • Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в так называемой танцующей походке.

  • В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет:
    • Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания
    • Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение
    • Шизофреноподобные расстройства
    • Расстройства настроения
    • Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания)
    • Обсессивно - компульсивные расстройства.


Диагностика болезни Гентингтона

Лабораторные исследования:

  • Уменьшение количества g - аминомасляной кислоты
  • Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы
  • Уменьшение количества холин - ацетил трансферазы
  • Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.

Специальные исследования:

  • Генетический анализ
  • КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков
  • Позитронная эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

Дифференциальная диагностика:

  • Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ - инфекция, болезнь Кройтцфельдта–Якоба)
  • Другие виды дискинезий, включая лекарственные.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение болезни Гентингтона

Тактика ведения:

  • Специфическое лечение отсутствует
  • Генетическое консультирование
  • Симптоматическое лечение
  • Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.

Лекарственная терапия:

  • Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3–4 дня до достижения терапевтического эффекта [10–90 мг/сут]; хлорпромазин, резерпин, начиная с 0,1 мг/сут)
  • При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, диазепам).

Течение и прогноз.

Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.

Профилактика — генетическое консультирование.

Синонимы:

  • Хорея дегенеративная
  • Хорея наследственная
  • Хорея прогрессирующая хроническая

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении болезни Гентингтона

0

Галоперидол

Gedeon Richter.
0

Пантокальцин ®

Валента Фармацевтика.
0

Тиапридал ®

Sanofi-Winthrop Industrie.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению болезни Гентингтона

Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь Гентингтона

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь Гентингтона