Санкт-Петербург
БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

Болезнь двигательного нейрона

G12.2 Болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона
Меню
Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота:

  • Из 100 000 населения страдают около пяти человек
  • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст
  • Средний возраст начала заболевания — 55 лет
  • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1,5–2:1).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • G12.2 Болезнь двигательного неврона

Классификация:

  • Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания
  • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев
  • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС - деменция - паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.


Причины болезни двигательного нейрона

Этиология и патогенез:

  • Этиология спорадической формы БАС неизвестна. По ходу развития заболевания происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и стволе) и спинного (в передних рогах) мозга и их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и периферических нервов). В патогенезе заболевания предполагают роль глутамата
  • Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование фермента Cu/Zn супероксиддисмутазы (SOD - 1, локус 21q22.1–q22.2). В норме SOD - 1 ингибирует ИЛ - 1b - конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ - 1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD - 1 не способен к ингибированию ИЛ - 1b - конвертирующего фермента, образующийся ИЛ - 1b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы. Учитывая наличие рецессивной формы, семейный БАС имеет более чем 1 локус в геноме. Рецессивная форма встречается редко и больше распространена в Тунисе (205100), характеризуется ранним началом (средний возраст — 12 лет)
  • Этиология комплекса острова Гуам неизвестна. В качестве причин заболевания рассматривают генетические факторы и факторы внешней среды. В типичных случаях синдром характеризуется сочетанием БАС, паркинсонизма и деменции у представителей одной семьи.

Генетические аспекты:

  • недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400;
  • ALS2, 205100, 2q33 q35.

Патоморфология:

  • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления:
    • Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
    • Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
    • Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
  • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
  • Атрофия передних корешков
  • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).

Симптомы болезни двигательного нейрона

Клиническая картина болезни двигательного нейрона

  • Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов:
    • Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений
    • Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости
    • К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински)
    • Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания)
    • Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.

  • Сопутствующие симптомы:
    • Необъяснимая потеря массы тела
    • Эмоциональная неустойчивость.


Диагностика болезни двигательного нейрона

Диагностические критерии:

  • Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет
  • Прогрессирующая слабость мышц, генерализованное поражение
  • Отсутствие нарушений чувствительности.

Диагностические процедуры:

  • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах
  • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон
  • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни.

Дифференциальная диагностика:

  • Интоксикация свинцом
  • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых)
  • Первичный боковой склероз
  • Семейный спастический парапарез
  • Спинальный множественный склероз
  • Тропический спастический парапарез
  • Миопатии
  • Грыжа межпозвонкового диска
  • Опухоли спинного мозга
  • Сирингомиелия
  • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника
  • Диабетическая амиотрофия
  • Полиомиелит.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лечение болезни двигательного нейрона

Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность:

  • По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле - каталке и других специальных приспособлениях.

Диета:

  • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути
  • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

Лекарственная терапия:

  • Баклофен — для уменьшения спастичности
  • Хинин или фенитоин — для уменьшения болезненных спазмов
  • ТАД (амитриптилин по 10 мг 4 р/сут).

Наблюдение:

  • Каждые 3 мес
  • По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии — чаще.

Течение и прогноз:

  • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза
  • 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания
  • При семейной доминантной форме — неполная пенетрантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.

Возрастные особенности:

  • Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС
  • Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту.

Синонимы:

  • Шарко болезнь
  • Болезнь Лоу Герига.

Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Лекарства применяемые в лечении болезни двигательного нейрона

0

Цианокобаламин

Борисовский завод медицинских препаратов.
0

Аксамон ®

Эллара ООО.
0

Цианокобаламин (Витамин B12)

Верофарм (г. Воронеж).
0

Нейромидин ®

Олайнфарм.
0

Цианокобаламин

Верофарм ОАО.
0

Амиридин 20 мг

Олайнфарм.
Расшифровка анализов онлайн в Доктис

Врачи специалисты по лечению болезни двигательного нейрона

Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь двигательного нейрона

Расшифровка анализов онлайн в Доктис
Всего: 0

Клиники и центры по лечению болезнь двигательного нейрона